Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (343) 734-19-90

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Микроделеционные и микродупликационные синдромы (ММДС) представляют собой клинически гетерогенную группу заболеваний, которые, однако, характеризуются потерей или приобретением части хромосомы. Данную аберрацию невозможно детектировать с помощью классического кариотипирования, и единственным лабораторным методом его подтверждения является молекулярное генотипирование. На данный момент описано более 30 специфических рекуррентных ММДС. 

В основе патогенеза данных болезней лежит комплексное нарушение функции белков, гены которых располагаются в поврежденном участке. Заболевания группы ММДС характеризуются очень разнообразной симптоматикой, однако имеют много общих черт: отставание интеллектуального и физического развития, множественные пороки развития, лицевые дисморфизмы, судорожные припадки. Несмотря на то, что каждый синдром имеет ряд характерных симптомов, иногда очень сложно подтвердить диагноз, основываясь только на клинических проявлениях. Использование комплексного молекулярно-генетического скрининга на наиболее распространенные 30 синдромов позволяет значительно упросить первичное обследование пациентов с отставанием развития и пороками развития. 

Проявления ММДС могут очень сильно варьировать у разных пациентов. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом выявляет 30 наиболее распространенных ММДС. 

Тест используется для комплексной диагностики следующих синдромов: 

1р36 микроделеционный синдром, 
2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 
2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 
3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 
9q22.3 микроделеционный синдром, 
LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), 
SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, 
KANSL1-связанная умственная отсталость, 
синдром Виттевеена-Колька, 
синдром Вольфа-Хиршхорна, 
синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром (локус 10p14 и локус 22q11.2), 
синдром дупликации 15q, 
синдром дупликации гена MECP2, 
синдром кошачьего крика, 
синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), 
синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, 
синдром Рубинштейна-Тейби, 
синдром Смита-Магениса, 
синдром Сотоса, 
синдром Фелана-МакДермида, 
синдром Вильямса-Бойрена, 
синдром Потоцки-Лупски, 
синдром Клайнфельтера, 
синдром Шерешевского-Тёрнера, 
синдром тройной Х хромосомы. 

Описание некоторых ММДС, включенных в молекулярный скрининг: 

Синдром 1р36 микроделеции клинически проявляется отставанием в развитии, мышечным гипотонусом, черепно-лицевыми аномалиями, брахи- и камптодактилией и укороченными нижними конечностями, а также возможны судорожные припадки, структурные аномалии мозга, врожденные пороки сердца, зрительные и глазные нарушения, тугоухость, аномалии развития скелета, наружных половых органов и почек. 

Синдром 2q23.1 микроделеций/микродупликаций характеризуется общим отставанием в развитии, тяжелыми нарушениями речи, припадками, нарушениями сна, аутистическим поведением, намеренным нанесением себе телесных повреждений и агрессивным поведением. К другим клиническим признакам относятся микроцефалия, широкий рот, вздернутая верхняя губа, выдающиеся резцы, опущенные уголки рта, макроглоссия, аномалии развития уха. 

Синдром 3q29 микроделеции/микродупликации: отставание в развитии, микроцефалия и офтальмологические нарушения, аномалии развития сердца, мышечный гипотонус, задержка речевого развития, краниосиностоз, высокое «готическое» небо, зубочелюстные аномалии, кондуктивная тугоухость, аномалии опорно-двигательного аппарата; припадки. Часто у многих носителей данной дупликации не наблюдается выраженной симптоматики, что связано со сниженной пенетрантностью. 

Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется типичными черепно-лицевыми аномалиями, пренатальным дефицитом роста, за которым следуют задержка постнатального развития и гипотонус мышц в сочетании с их недоразвитием. Также наблюдается отставание в общем развитии различной степени выраженности, судорожные припадки. К другим симптомам относят аномалии развития скелета, врожденные пороки сердца, глухота (в большинстве случаев кондуктивная, аномалии развития урогенитального тракта, структурные аномалии мозга). 

Синдром кошачьего крика: высокочастотный монотонный плач, микроцефалия, широкая переносица, эпикантус, микрогнатия, измененная дерматоглифика, а также тяжелые психомотрные нарушения и умственная отсталость. Редко встречаются аномалии развития сердца, почек, возможно наличие преаурикулярных выростов, синдактилии, гипоспадии и крипторхизма. Клиническая симптоматика зависит от размера делеции и может сильно варьировать. 

Синдром Сотоса характеризуется тремя важнейшими клиническими проявлениями: специфический внешний вид, избыточный рост, трудности в обучении. К другим симптомам относятся поведенческие нарушения, раннее окостенение, пороки сердца, аномалии черепа и почек, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, сколиоз, неонатальная желтуха, гипотонус мышц, припадки. 

Синдроме Вильямса-Бойрена (7q11.23 дупликационный синдром) характеризуется повреждениями со стороны сердечно-сосудистой системы, соединительнотканной дисплазией, неврологическими нарушениями, нарушениями речи, поведенческими нарушениями, умственной отсталостью, эндокринными нарушениями. 

Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) характеризуется особенностями развития эктодермы (мелкие редкие депигментированные и медленно растущие волосы, ониходистрофия, микромастия), а также деформацией скелета, множественными остеохондромами и высоким риском умственной отсталости легкой и средней степени выраженности. 

Синдром 9q22.3 микроделеции приводит к развитию синдрома Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы), также возможны отставание в развитии, метопический краниосиностоз, обструктивная гидроцефалия, пре- и постнатальная макросомия, припадки. Симптомы 9q22.3 микроделеционного синдрома крайне вариабельны и зависят от размера микроделеции, который может достигать 270 генов. 

Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром клинически характеризуется отставанием развития, болезни аутистического спектра врожденными пороками сердца, дефектами неба и характерными чертами. Помимо этого имеется аплазия тимуса, ведущая к иммунодефициту, и паращитовидных желез, ведущая к гипокальциемии, а также нарушения кормления и глотания и множественные пороки развития, судорожные припадки. 

Синдром дупликации 15q проявляется отставаниями в языковом развитии и моторных навыках, таких как ходьба и сидение, гипотонией, припадками, низкорослостью. Отличительными признаками являются очень тонкие черты лица, однако могу присутствовать такие признаки, как эпикантальные складки, широкий лоб, сплющенный мост носа, нос «кнопкой», высокое арочное небо. У многих пациентов наблюдаются проявления заболеваний аутистического спектра, такие как нарушения коммуникации и социальных взаимодействий, навязчивые интересы, нарушенные циклы сна и повторяющиеся и стереотипное поведение. 

Синдром Прадера-Вилли характеризуется мышечным гипотонусом, нарушением кормления в период младенчества, склонностью к перееданию в период раннего детства и постепенным развитием морбидного ожирения. Имеется отставание нормальных этапов речевого и моторного развития. В той или иной степени у всех пациентов имеются когнитивные расстройства. Специфичен поведенческий фенотип, проявляющийся в виде истерик (tempertantrum), упрямства, манипулятивного поведения, обсессивно-компульсивных растройств. Для пациентов обоих полов характерен гипогонадизм, проявляющийся в виде гипоплазии половых органов, неполноценности полового созревания, а также бесплодие. При отсутствии лечения соматотропным гормоном характерен невысокий рост. К другим внешним проявлениям относятся страбизм, сколиоз. 

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелым отставанием в развитии и умственной неполноценностью, нарушением речи, атактической походкой и/или тремором конечностей, а также уникальным поведенческим паттерном (частый смех, улыбка, возбудимость), который выявляется не раньше первого года жизни. Отставание в развитии обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Зачастую правильный диагноз удается поставить только через несколько лет.

Литература

  1. Hague J, Wynn S, Middlemiss P The emerging microdeletion and microduplication syndromes: the importance of a diagnosis for both professionals and families Archives of Disease in Childhood 2012;97:A160-A161. 
  2. Anja Weise, Kristin Mrasek, Elisabeth Klein, Milene Mulatinho, Juan C. Llerena Jr., David Hardekopf, Sona Pekova, Samarth Bhatt, Nadezda Kosyakova, and Thomas Liehr. Microdeletion and Microduplication Syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60(5) 346–358, 2012.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Отставание развития 
  • Заболевания аутистического спектра 
  • Множественные пороки развития: сердца, почек, легких, нервно-мышечной системы 
  • Иммунодефицит 
  • При подозрении на специфический микродупликационный/микроделеционный синдром.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма предоставления результатов: качественно 

Референсные значения: не обнаружено 

Интерпретация результата: 

  • Микроделеций/микродупликаций не обнаружено. Отсутствие 30 основных синдромов, выявляемых с помощью молекулярного скрининга, значительно снижает вероятность микроделеционного/ микродупликационного синдрома у пациента, однако не исключает его полностью в связи с возможностью наличия у пациента редкой формы аберрации. 
  • Выявление микроделеции или микродупликации подтверждает специфический диагноз, который соответствует выявленной аберрации. 
Обязательны к заполнению: 
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7642
Цена: 10 730 руб
Взятие крови из вены:
  • + 135 руб
Итого: 10 865 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)» в Сухом Логу и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2