Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FLT4.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.
Определение заболевания.
Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.
Частота встречаемости:
1:10 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
