Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций гена CAV3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CAV3 - ген кавеолина 3 (caveolin 3) - расположен на хромосоме 3 в регионе 3p25 . Содержит 2 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии 1С, болезни периодических мышечных спазмов, синдрому удлиненного интервала QT, дистальной миопатии, тип Тотеяма, гипертрофической кардиомиопатии.
Определение заболевания.
Изолированное повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови – наследственное заболевание, основным и единственным клиническим признаком которого является повышение уровня креатинфосфокиназы.
Патогенез и клиническая картина.
Кавеолин-3 – мышечноспецифичный белок, который находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. При биопсии мышц отмечается частичный дефицит кавеолина 3, иногда обнаруживаются признаки миопатии. Однако даже внутри семьи клиническая картина может значительно варьировать от изолированного повышения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови до наличия симптомов, характерных для других заболеваний, вызванных мутациями в гене CAV3. В норме активность общей фракции креатинфосфокиназы в сыворотке крови составляет: у мужчин – 24 – 190 Ед/л, у женщин – 24 – 170 Ед/л.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Повышенный уровень КФК при отсутствии видимых причин.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
повышение активности креатинфосфокиназы наблюдается при:
  • инфаркте миокарда; 
  • миокардите; 
  • ревмокардите; 
  • нарушении мозгового кровообращения;  
  • поражении скелетных мышц – травме, дерматомиозите, миодистрофии, миопатии, полимиозите;
  • обширных оперативных вмешательствах;  
  • тяжёлой физической нагрузке;
  • гипотиреозе;
  • эпилепсии; 
  • травмах головы; 
  • острой алкогольной интоксикации;  
  • внутримышечном введении наркотических средств, седативных и антибактериальных препаратов.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7729CAV3
Срок исполнения:
Цена: 9 750 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:9 949 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх