Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Мытищи
      Выбрать город: Мытищи
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7978PRNP, Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

      Цена: 12 910 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене PRNP.
      Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями (OMIM606688) относится к прионовым заболеваниям. Это группа трансмиссивных нейродегенеративных заболеваний животных и людей, включающая болезнь Крейцфельда - Якоба (БКЯ), болезнь Герстманна – Штройслерг – Шейнкера (ГШ), фатальную семейную инсомнию, трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ), куру у людей, скрапи у овец и др. Все эти болезни имеют длительные инкубационные периоды, но быстро усиливаются с момента клинического дебюта заболевания. 
      Трансмиссивные спонгиформные энцефалопатии (ТСЭ) - это уникальные прионовые заболевания, которые могут быть наследственными, спорадическими и инфекционными. Они имеют длительный инкубационный период. Их симптомы становятся очевидны, когда лечение проводить уже поздно и состояние больного стремительно ухудшается. Возбудителем ТСЭ является прион, точнее говоря, его ненормальная разновидность. Нормальные прионы присутствуют во многих частях тела, однако чаще всего в мозге и нервной системе. 
      В структуре клинической симптоматики преобладают психиатрические расстройства и сенсорные нарушения, характерны глобальные когнитивные нарушения и атаксия. 
      Прионовый белок может существовать в двух формах. Его нормальная, или клеточная форма, обозначенная как РrРC (Prion Protein of Cell, англ.), обнаруживается в организме всех млекопитающих, включая и человека. Ген, кодирующий синтез РrРC, расположен в коротком плече 20-й хромосомы у человека. Ген является высококонсервативным и очень высокие уровни его экспрессии обнаруживаются в нейронах, где концентрация информационной РНК (иРНК) для РrРC примерно в 50 раз выше, чем в нейроглии. Более низкие уровни экспрессии гена можно обнаружить и в других тканях. РrРC-ген регулируется в процессе развития и поддерживает устойчивую экспрессию во время всей жизни организма. Нормальный прионовый белок РrРC играет чрезвычайно важную роль в жизнедеятельности организма: участвует в передаче нервных импульсов и, самое главное, играет определяющую роль в поддержании циркадных ритмов, регулируя суточные циклы активности и покоя в клетках, органах и в организме в целом. 
      В организме людей и животных, страдающих ТСЭ, прионовый белок обнаруживается в другой форме, обозначаемой как РrРSc. Подобная аббревиатура обусловлена тем, что природным резервуаром инфекционной формы прионов служат овцы и козы, у которых спонтанно может развиваться уже упомянутое выше заболевание под названием скрапи (scrapie, англ.). 
      Мутантные прионы, по всей видимости, обладают нестабильной структурой и поэтому могут подстраиваться и взаимодействовать с PrPSc, что неизбежно ведёт к возникновению заболевания. Заражение происходит так: молекула патогенного приона (РrРSc) попадает в организм. У коровы, человека и некоторых других млекопитающих (мышей, хомяков, овец, шимпанзе) нет ферментов, разлагающих прионы с измененной структурой на составляющие. Поэтому, попав в кровь, патогенный белок рано или поздно оказывается на поверхности нейрона. Там он взаимодействует с расположенными рядом нормальными прионами, и они медленно изменяют свою пространственную структуру, превращаясь в патогенный. Изменившиеся белки сливаются в бляшки, и клетка гибнет. 
      Конверсия РrРC в РrРSc представляет собой посттрансляционный процесс, включающий глубокое конформационное изменение, которое и является фундаментальным событием, лежащим в основе размножения инфекционных прионов.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) находится на хромосоме 20 в регионе 20р13. 
      Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельдта-Якоба, болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера и фатальной семейной инсомнии.
      Патогенез и клиническая картина.
      Прионовый белок может существовать в двух формах. Его нормальная, или клеточная форма, обозначенная как РrРC (Prion Protein of Cell, англ.), обнаруживается в организме всех млекопитающих, включая и человека. Нормальный прионовый белок РrРC играет чрезвычайно важную роль в жизнедеятельности организма: участвует в передаче нервных импульсов и, самое главное, играет определяющую роль в поддержании циркадных ритмов, регулируя суточные циклы активности и покоя в клетках, органах и в организме в целом. В организме людей и животных, страдающих ТСЭ, прионовый белок обнаруживается в другой форме, обозначаемой как РrРSc. Подобная аббревиатура обусловлена тем, что природным резервуаром инфекционной формы прионов служат овцы и козы, у которых спонтанно может развиваться уже упомянутое выше заболевание под названием скрапи (scrapie, англ.). 
      Мутантные прионы, по всей видимости, обладают нестабильной структурой и поэтому могут подстраиваться и взаимодействовать с PrPSc, что неизбежно ведет к возникновению заболевания. 
      Заражение происходит, когда молекула патогенного приона (РrРSc) попадает в организм. У коровы, человека и некоторых других млекопитающих (мышей, хомяков, овец, шимпанзе) нет ферментов, разлагающих прионы с измененной структурой на составляющие. Поэтому, попав в кровь, патогенный белок рано или поздно оказывается на поверхности нейрона. Там он взаимодействует с расположенными рядом нормальными прионами, и они медленно изменяют свою пространственную структуру, превращаясь в патогенный. Изменившиеся белки сливаются в бляшки, и клетка гибнет. 
      Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза. 
      В структуре клинической симптоматики преобладают психиатрические расстройства и сенсорные нарушения, характерны глобальные когнитивные нарушения и атаксия. 
      При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Данную болезнь можно предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами (беспорядочных движений, психических нарушений).
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с пресенильной деменцией Альцгеймера, болезнью Пика, хореей Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофией, миоклонус-эпилепсией, церебральным васкулитом, дисметаболическими и токсическими энцефалопатиями, нейросифилисом, криптококковым менингоэнцефалитом, ВИЧ-энцефалопатией, прогрессирующей мультифокальной энцефалопатией, опухолью мозга, прогрессирующим надъядерным параличом, болезнью диффузных телец Леви и др. лейкоэнцефалитами, а также с отравлениями ртутью, висмутом, литием.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Hall, D. A., Leehey, M. A., Filley, C. M., Steinbart, E., Montine, T., Schellenberg, G. D., Bosque, P., Nixon, R., Bird, T. PRNP H187R mutation associated with neuropsychiatric disorders in childhood and dementia. Neurology 64: 1304-1306, 2005. 
      2. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Мытищи смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Мытищи
      Ваш город — Мытищи
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город