Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (4012) 77-70-57
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев являются изолированными.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE). Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома; множественной эндокринной неоплазии тип IIA; множественной эндокринной неоплазии тип IIB; феохромоцитоме; семейному медуллярному раку щитовидной железы; предрасположенность к болезни Гиршпрунга тип 1. 
К развитию заболевания приводят также мутации в генах PAX2 и UPK3A.
Определение заболевания.
Наследственная почечная «адисплазия» - заболевание, сочетающее в себе аплазию и дисплазию почек.
Патогенез и клиническая картина.
Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. В одной семье может встречаться двусторонняя почечная агенезия или аплазии а также односторонняя почечная аплазия с дисплазией почек что, дает возможность относить эти состояния к одному фенотипическому спектру. 
В результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия) при поражении почек возможно развитие «лица Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий. 
40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.
Частота встречаемости: 1 : 4000 - 6400 новорожденных с очевидным преобладанием мальчиков.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Lore, F., Di Cairano, G., Talidis, F. Unilateral renal agenesis in a family with medullary thyroid carcinoma. (Letter) New Eng. J. Med. 342: 1218-1219, 2000.  
  2. Skinner, M. A., Safford, S. D., Reeves, J. G., Jackson, M. E., Freemerman, A. J. Renal aplasia in humans is associated with RET mutations. Am. J. Hum. Genet. 82: 344-351, 2008.
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Данный профиль целесообразно использовать у новорожденных (или плодов при пренатальной диагностике), имеющих типичную картину заболевания. У родителей поражённых детей исследование целесообразно проводить при наличии неполной формы заболевания (односторонняя аномалия почек) или при наличии двух пораженных детей в семье у здоровых родителей (с учётом неполной пенетрантности). Данный профиль целесообразно использовать, когда не выявлены мутации в гене UPK3A.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка –обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
почечная адисплазия, обусловленная мутациями в генах PAX2 и UPK3A; как проявление других наследственных заболеваний (в том числе хромосомных) и под действием внешнесредовых факторов.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7179
Цена: 19 105 руб
Итого: 19 105 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.» в Калининграде и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 37.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2