Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (4012) 77-70-57
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TCIRG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13.2. 
У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.
Определение заболевания.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств. Поэтому для остеопетроза характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерны: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста.
Частота встречаемости: распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая - 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. В Чувашской и Марийской республиках злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.  
  2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. 
  3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. 
  4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.  
  5. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина с началом в младенчестве.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
остеопетроз доминантный; пикнодизостоз; гиперостоз генерализованный; остеопойкилостоз; кранио - метафизарная дисплазия; диафизарная дисплазия; дизостеосклероз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена; 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7168
Цена: 45 785 руб
Итого: 45 785 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.» в Калининграде и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 37.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2