Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7923TAZ, Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.

      Цена: 22 250 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TAZ.
      Тип наследования.
      Х-сцепленный рецессивный. Данным заболеванием страдают лица мужского пола. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Не каждая женщина, у которой родился мальчик с этой формой ДКМП, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Определение носительства заболевания можно провести при помощи молекулярно-генетических методов.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген TAZ (TAFAZZIN) расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Состоит из 11 экзонов.
       
      Определение заболевания.
      Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти. Нарушения сердечного ритма и проводимости не характерны. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
       
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген TAZ кодирует выработку белка тафаззина, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолической дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Чаще всего эта форма ДКМП диагностируется в раннем детском возрасте или даже сразу после рождения. Как правило, заболевание быстро прогрессирует. Для ЭКГ характерен низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50% случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20% больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50%) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии. 
      У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта.
      Частота встречаемости:
      Частота всех типов ДКМП 1:2500.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Миокардит, ишемическая болезнь сердца.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
      2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
      3. Chen, R., Tsuji, T., Ichida, F., Bowles, K. R., Yu, X., Watanabe, S., Hirono, K., Tsubata, S., Hamamichi, Y., Ohta, J., Imai, Y., Bowles, N. E., Miyawaki, T., Towbin, J. A., Noncompaction Study Collaborators. Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction. Molec. Genet. Metab. 77: 319-325, 2002 
      4. Bleyl, S. B., Mumford, B. R., Thompson, V., Carey, J. C., Pysher, T. J., Chin, T. K., Ward, K. Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome. Am. J. Hum. Genet. 61: 868-872, 1997 
      5. OMIM
      • Основная информация
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город