Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7913FGFR, Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

      Цена: 6 200 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене FGFR2.

      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26 . Содержит 20 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Аперта, Синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости.

      Определение заболевания.
      Наследственное заболевание, для которого характерны: краниостеноз венечного и ламбдовидного швов, брахицефалия, атрезия хоан, плечелучевой синостоз, дефект межжелудочковой перегородки, фиброэластоз эндокарда.

      Патогенез и клиническая картина.
      У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.

      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы краниосиностозов.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
      3. Chun, K., Siegel-Bartelt, J., Chitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 17 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город