Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 200-363-0

Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал стекло (препарат)
Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.  
При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

 

Литература

  1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
  2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
  3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
  4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • МПН;
  • МДС; 
  • ОМЛ.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: 
количественный анализ. 
Примеры результатов 
1. Кариотип: nuc ish (D20S108x2)[20/200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 10 (20)200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы выявлена в 10% проанализированных интерфазных ядер. 
2. Кариотип: nuc ish(D20S108x2)[200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 0200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Артикул: 777780Q20
Цена: 9 380 руб
Итого: 9 380 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)» в Братске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: ноябрь 2019