Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS

Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия мутации в гене KRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии. 

Ген KRAS представляет собой протоонкоген, который кодирует небольшой белок-трансдуктор ГТФ-азу. KRAS относится к группе малых белков, связывающих гуанозинтрифосфат (ГТФ), известных как семейство RAS или RAS-подобные ГТФ-азы. KRAS является компонентом сигнального пути MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа), который активируется связыванием лиганда с тирозинкиназным рецептором, таким как рецептор эпидермального фактора роста (EGFR). KRAS существует в неактивном (ГДФ, гуанозиндифосфатаза) или активном состоянии (ГТФ), и переход между этими двумя состояниями обуславливает передачу сигнала, происходящие от рецептора внутрь клетки, что имеет решающее значение для клеточного роста и дифференцировки. В физиологических условиях этот переход катализируется двумя факторами обмена гуаниновых нуклеотидов, известными как SOS1 и SOS2, которые способствуют активации белков RAS путем стимуляции перехода ГДФ в ГТФ. Переход в неактивное состояние путем гидролиза ГТФ-опосредованного RAS происходит с помощью белков GAP. 

Мутации в гене KRAS являются наиболее частым событием при злокачественных новообразованиях. Наиболее часто аберрации встречаются при следующих новообразованиях: при раке поджелудочной железы составляют до 90% случаев, при колоректальном раке - в 30-50% случаев, при немелкоклеточном раке легкого- в 15-20% случаев. Мутации в кодонах 12, 13 (экзон 2) или 61 (экзон 3) являются наиболее часто встречающимися в гене KRAS. Аберрации в гене KRAS также встречаются в кодонах 59 (экзон 3), 117 и 146 (экзон 4), но с меньшей частотой. Структурные исследования показали, что соматические миссенс-мутации в этих положениях часто приводят к нарушению внутренней ГТФ-азной активности белка KRAS, а также к нечувствительности к цитозольным белкам GAP. 

Колоректальный рак. Мутации в генах RAS могут способствовать туморогенезу при КРР путем активации опухолевых стволовых клеток, которые ранее были активированы мутациями в гене APC. В соответствии с рекомендациями RUSSCO всем пациентам с IV стадией заболевания рекомендовано определение аберраций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Наличие мутации в гене KRAS ассоциировано с резистентностью к терапии анти-EGFR антителами у пациентов с метастатическим КРР. 

Немелкоклеточный рак легкого. Точечные мутации в гене KRAS являются наиболее частыми у пациентов с аденокарциномой легкого и встречаются приблизительно в 25% случаев. Также мутации в данном гене ассоциированы с наличием статуса курения. Аберрации в данном гене могут служить прогностическим маркером. Было показано, что альтерации в гене KRAS также связаны с резистентностью к таргетной терапии. Наличие мутаций в данном гене не оказывает влияния на эффективность химиотерапии. Отсутствие мутаций в гене KRAS значительно увеличивает вероятность обнаружения чувствительных к таргетной терапии аберраций в генах EGFR, ALK, ROS1 у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, так как альтерации в перечисленных генах обычно не перекрываются.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Рекомендовано всем пациентам с метастатическим колоректальным раком для определения возможности применения анти-EGFR антител.
  • Рекомендовано пациентам с метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможных вариантов таргетной терапии.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: патогенной мутации в гене KRAS не обнаружено. 

Интерпретация результата: 

Отсутствие мутаций в гене KRAS, учитывая также отсутствие мутаций в гене NRAS и BRAF, свидетельствует об эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком. 

Наличие активирующей мутации в гене KRAS свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком. 

Наличие активирующей мутации в гене KRAS свидетельствует об отсутствии эффективности применения тирозинкиназных ингибиторов EGFR у пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого.
Артикул: 569
Цена: 8 250 руб
Итого: 8 250 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS» в Братске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Подпишитесь на наши рассылки
Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 52.1% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2