Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.

При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867.
Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807.
Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338.
Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.

Используемая FISH-проба	Результат	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange Probe	Делеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы	10 (20)	200

Используемая FISH-проба	Результат	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange Probe	Делеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы	0	200

Литература

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.