Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча пятой хромосомы в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Исследование используют в целях диагностики данных заболеваний.

Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)

Аномалии седьмой хромосомы (моносомии или делеции длинного плеча) встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями. Данный анализ используется при установлении диагноза, оценке прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative

Мутации в гене кальретикулина CALR являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Тест применяют с целью постановки и подтверждения диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.) Analysis of MPL gene mutations, deletions, (PCR qualitative)

Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Исследование направлено на установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)

Анализ выполняют с целью постановки или для подтверждения диагноза истинной полицитемии – редкого заболевания, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янус-киназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.

Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение типа транскрипта BCR/ABL гена - ПЦР, качеств.

Исследование направлено на обнаружение транскрипта гена BCR-ABL –высокоспецифичного диагностического маркера хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). Анализ применяют в комплексной диагностике хронического миелоидного лейкоза, острого лимфобластного лейкоза, а также для мониторинга терапии и минимальной остаточной болезни.

Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL -количественная RQ ПЦР (ПЦР в реальном времени, колич.) Analysis of the BCR/ABL relative expression, RQ-PCR, quantitative

Тест используют для оценки уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Исследование мутационного статуса BCR-ABL гена (метод прямого секвенирования по Сэнгеру) BCR-ABL1 Mutation Analysis using direct Sanger sequencing, qualitative

Исследование применяют при первичной диагностике хронического миелоидного лейкоза в фазе акселерации или бластного криза, а также для определения неэффективности или недостаточного ответа на первую и последующую линии терапии ингибиторами тирозинкиназ.

Анализ химерного гена BCR-ABL (FISH, колич.) Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative

Анализ химерного гена BCR-ABL используют при постановке или подтверждении диагноза хронического миелоидного лейкоза, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Анализ перестроек гена FGFR1 (FISH, колич.) (Analysis of gene rearrangements FGFR1 (FISH, quantitative))

Исследование перестроек гена FGFR1, кодирующего синтез рецептора ростового фактора фибробластов, используют в онкогематологии с целью диагностики лейкоза.

Анализ перестроек гена PDGFRB (FISH, колич.) Analysis of gene rearrangements PDGFRB (FISH, quantitative)

Исследование аномалии гена PDGFRВ, кодирующего синтез β-цепи рецептора к ростовому фактору, продуцируемому тромбоцитами/мегакариоцитами, используют в онкогематологии с целью диагностики миелопролиферативных заболеваний.

Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA(FISH, колич.) Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative)

Исследование проводят с целью установления диагноза и оценки прогноза гиперэозинофилии – патологии, которая сопровождает многие как негематологические (вторичные, или реактивные), так и гематологические (первичные, клональные) заболевания с потенциально опасным повреждением органов и тканей.

Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)

Выявление изменений в гене MLL проводят при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. Анализ проводят с целью установления диагноза, оценки прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Анализ перестроек 3q (FISH, колич.) Analysis of 3q rearrangements (FISH, quantitative)

Перестройки 3q длинного плеча третьей хромосомы относят к маркерам острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) в 3% случаев и миелодиспластического синдрома (МДС). Анализ используется при постановке или подтверждении диагноза, распределении на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных ОМЛ.

Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative)

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза множественной миеломы, распределения пациентов на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных множественной миеломой.

Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative)

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза и оценки прогноза у пациентов с лимфомой из клеток мантийной зоны, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных лимфомой и множественной миеломой.

Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) ( FISH, колич.) Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза, множественной миеломы и миелопролиферативных заболеваний.

Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) ( FISH, колич.) Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)

Анализ перестроек IGH гена (FISH, колич.) Analysis of IGH gene rearrangements (FISH, quantitative)

Данное исследование используется при постановке или подтверждении диагноза В-клеточных неходжкинских лимфом (В-НХЛ), а также с целью выявления транслокации генов с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IgH. Результат исследования позволяет онкогематологам верифицировать диагноз и оптимизировать тактику лечения пациентов для преодоления резистентности в условиях применения современных программ паллиативной химиотерапии (ПХТ).

Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)

Исследование дает возможность определить прогноз течения заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча двенадцатой хромосомы нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Исследование предназначено для дифференциальной диагностики этих заболеваний.

Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ). Анализ используется в комплексной диагностике данных патологий.

Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)

Исследование предназначено для диагностики, определения прогноза течения заболевания, а также подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative)

Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)

Исследование дает возможность определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)

Исследование применяется с целью диагностики и оценки прогноза течения множественной миеломы.

Вопросы
и ответы

Выбирая, где выполнить Онкогенетические исследования в Магадане и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Последнее изменение: апрель 2021

Онкогенетические исследования в Магадане

Вопросы и ответы

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

Вопросы
и ответы