Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.

Описание

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене TAZ.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген TAZ (TAFAZZIN) расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Состоит из 11 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии, Х-сцепленной, тип 3А. К аналогичным клиническим проявлениям приводят также мутации в гене DTNA.

Определение заболевания.

Один из редких видов кардиомиопатий. Относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии». Заболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Является клинически и генетически гетерогенным.

Патогенез и клиническая картина.

При синдроме отмечаются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. Множественные перемычки-балки вместе с трабекулами формируют широкий некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, в то время как слой однородного миокарда, способного к сокращению, остается тонким. Такая измененная структура сердечной мышцы приводит к быстро нарастающему ухудшению сократительной способности сердца. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации.

Основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке. Чаще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

дилятационная кардиомиопатия тип 1С.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf *

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Подпишитесь на наши рассылки