ИНВИТРО. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Юрьеве-Польском

№ 7802CYI

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

До 21 рабочего дня

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 535 ₽

№ 7006A2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Исследование применяют для дифференциальной диагностики семейных раковых синдромов (в частности, синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа).

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

17 455 ₽

№ 7004MRI

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET

Анализ направлен на исследование мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

28 980 ₽

№ 7005B2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 805 ₽

№ 7003UGI

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

2 300 ₽

№ 7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

Тест используется для комплексной диагностики 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 540 ₽

№ 126ГП

Основные наследственные заболевания

Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

37 790 ₽

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)

Определение носительства патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний методом NGS.

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

83 340 ₽

№ 7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

46 095 ₽

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 555 ₽

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 875 ₽

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Поиск предположительно наследственного заболевания методом NGS (необходима клиническая информация).

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

83 340 ₽

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 890 ₽

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 910 ₽

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

8 140 ₽

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 890 ₽

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 385 ₽

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 520 ₽

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 385 ₽

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 000 ₽

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

8 140 ₽

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 385 ₽

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 380 ₽

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

8 140 ₽

№ 7001

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.

До 92 рабочих дней

Биоматериал:2 шт. +91860 ₽

Взятие крови из вены:+150 ₽Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы анализа молекулярно-генетических данных полного генома (см.подробнее в описании):+91710 ₽

91 280 ₽

Абиотрофия сетчатки

№ 7803ABCA

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Акродерматит энтеропатический

№ 7624SLC

Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Альбинизм

№ 7804TYR

Альбинизм глазокожный, TYR м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

Анемия Даймонда-Блекфена

№ 7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

№ 7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Атаксия Фридрейха

№ 7905FRDA

Атаксия Фридрейха, FXN м.

Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 990 ₽

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 990 ₽

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 990 ₽

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 030 ₽

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

№ 7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 645 ₽

№ 7109LEI

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК с целью диагностики атрофии зрительного нерва Лебера – заболевания, характеризующегося двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

22 200 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

№ 7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

№ 7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

№ 7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Ахондроплазия

№ 7809FGFR3I

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

17 455 ₽

Болезнь Беста

№ 7709BEST

Болезнь Беста, ген BEST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 630 ₽

Болезнь Галлервордена-Шпатца

№ 7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

№ 7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Болезнь Коудена

№ 7775PTEN

Болезнь Коудена ген PTEN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

№ 7814PRNP

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Болезнь Лермитт-Дуклос

№ 7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Болезнь Норри

№ 7816NDP

Болезнь Норри, NDP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга

№ 7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

№ 7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

Болезнь Штаргардта

№ 7819ABCA4

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Брахидактилия тип B1

№ 7820ROR2

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

№ 7992NTR

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Гелеофизическая дисплазия

№ 7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

Гемофилия

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7094

Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))

Поиск частых инверсий, экзонных делеций и дупликаций в гене F8 (ген фактора свертывания крови VIII).

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7822В

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 760 ₽

№ 7778MVK

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Гипер-IgM синдром

№ 7823CD

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

Гиперкалиемический периодический паралич

№ 7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Гипокалиемический периодический паралич

№ 7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

№ 7126

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

93 240 ₽

Гипохондроплазия

№ 7906FGFR3I

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

17 455 ₽

Дефицит карнитина системный первичный

№ 7128

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Диастрофическая дисплазия

№ 7129

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

№ 7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия

№ 7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

72 830 ₽

№ 7132

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Ихтиоз

№ 7604KRT2

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Костная гетероплазия прогрессирующая

№ 7140

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Краниометафизарная дисплазия

№ 7141

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

№ 7142

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Краниосиностоз

№ 7717MSX2

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

№ 7143

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Липодистрофия

№ 7834LMNA

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

№ 7835LMNA

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

№ 7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Мевалоновая ацидурия

№ 7605MVK

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Метгемоглобинемия

№ 7908DIA1

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

№ 7836DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

Миоклоническая дистония

№ 7147

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 530 ₽

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 385 ₽

Миотония Томсена/Беккера

№ 7148

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Муковисцидоз

№ 7791I

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 005 ₽

№ 7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

40 845 ₽

№ 7093

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))

Исследование крупных делеций и дупликаций в гене CFTR, включая патогенный вариант F508del (p.Phe508del), ответственных за развитие муковисцидоза.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

Мышечная дистрофия

№ 7701XI

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

14 735 ₽

№ 7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

8 645 ₽

№ 7934FKTN

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

№ 7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

№ 7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

№ 7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

Нанизм MULIBRAY

№ 7936TRIM

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Нарушения детерминации пола

№ 7903SRY

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

№ 7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 805 ₽

Наследственная нейропатия

№ 7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

№ 7952РМР

Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to press

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

5 030 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

9 780 ₽

№ 7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

8 770 ₽

№ 7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Тест используется для диагностики альфа-талассемии.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

9 780 ₽

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

36 435 ₽

Незаращение родничков

№ 7847ALX4

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

№ 7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 645 ₽

№ 7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Нейтропения

№ 7910ELA2

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

Нефронофтиз

№ 7849NPHP1

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

22 505 ₽

Нефротический синдром

№ 7166

Нефротический синдром, NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

№ 7167

Нефротический синдром, NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Нормокалиемический периодический паралич

№ 7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 530 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

№ 7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

№ 7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

№ 7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Первичная лёгочная гипертензия

№ 7728BMPR

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

71 320 ₽

Периодическая болезнь

№ 7851MEFVI

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+150 ₽

48 870 ₽

№ 7012MEI

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 015 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки

№ 7853RP2

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Поиск мутаций в гене RP2, м.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

17 705 ₽

Пикнодизостоз

№ 7176

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный

№ 7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Полидактилия

№ 7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

№ 7636SHH

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Прогерия

№ 7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Псевдоксантома эластическая

№ 7183

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

№ 7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

93 240 ₽

Ретиношизис

№ 7185

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

12 540 ₽

№ 7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 415 ₽

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

4 750 ₽

№ 7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)

Гиперхолестеринемия

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

9 020 ₽

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Расширенное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

55 430 ₽

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 760 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

№ 7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

№ 7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

№ 7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

№ 7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

№ 7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

№ 7798RET

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.

Анализ направлен на исследование редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

№ 7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Сенсорная полинейропатия

№ 7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Синдром CINCA

№ 7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Синдром TAR

№ 7186

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

30 190 ₽

Синдром Аарскога-Скотта

№ 7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

69 070 ₽

Синдром Альстрома

№ 7187

Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Синдром Андерсена

№ 7861KCNJ2

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Синдром Антли-Бикслера

№ 7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Синдром Апера

№ 7862FGFR2

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Синдром Арта

№ 7863PRPS1

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

№ 7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

№ 7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Синдром Боуэна-Конради

№ 7189

Синдром Боуэна-Конради, EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

22 530 ₽

Синдром Бьёрнстада

№ 7734BCS

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Синдром Ваарденбурга

№ 7866PAX3

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Синдром Ваарденбурга-Шаха

№ 7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Ван дер Вуда

№ 7190

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Синдром Вискотта-Олдрича

№ 7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Германски-Пудлака

№ 7192

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Синдром Грейга

№ 7869GLI3

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

Синдром Грисцелли

№ 7737RAB27

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

Синдром Джексона-Вейсса

№ 7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Синдром Жубера

№ 7194

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

22 505 ₽

Синдром Карпентера

№ 7195

Синдром Карпентера, RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

№ 7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Синдром Клиппеля-Фейля

№ 7198

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Синдром Коккейна

№ 7739ERCC6

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

93 240 ₽

Синдром Костелло

№ 7199

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Синдром Коффина-Лоури

№ 7202

Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

93 240 ₽

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

№ 7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Синдром Криглера-Найара

№ 7010UGI

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

13 925 ₽

Синдром Крузона

№ 7760FGFR3

Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

№ 7964FGFR2

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

15 940 ₽

Синдром Макла-Уэллса

№ 7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

Поиск мутаций в гене CIAS1, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Синдром Маклеода

№ 7204

Синдром Маклеода XK м.

Поиск мутаций в гене XK, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Синдром Мартина-Белл

№ 7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Тест используется для диагностики заболеваний, ассоциированных с увеличением количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

6 260 ₽

Синдром Моуат-Вильсон

№ 7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.

Поиск мутаций в гене ZEB2, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

71 320 ₽

Синдром Ниймеген

№ 7872NBS1I

Синдром Ниймеген, NBN ч.м.

Поиск частых мутаций в гене NBS1, ч. м.

До 12 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

1 040 ₽

Синдром ногтей-надколенника

№ 7213

Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.

Поиск мутаций в гене LMX1B, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

№ 7215

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Оценку уровня лактата в плазме крови используют для выявления нарушений метаболизма, сопровождающихся лактоацидозом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Синдром Паллистера

№ 7874TBX3

Синдром Паллистера, TBX3 м.

Поиск мутаций в гене TBX3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Паллистера-Холла

№ 7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

Поиск мутаций в гене GLI3, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

Синдром подколенного птеригиума

№ 7217

Синдром подколенного птеригиума, IRF6 м.

Поиск мутаций в гене IRF6, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Синдром Пфайффера

№ 7745FGFR

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Синдром Ретта

№ 7218MEI

Синдром Ретта MECP2 м.

Поиск мутаций в гене MECP2, м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 970 ₽

Синдром Сетре-Чотзена

№ 7219

Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Синдром Сильвера

№ 7220

Синдром Сильвера BSCL2 м.

Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

№ 7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, GPC3 м.

Поиск мутаций в гене GPC3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица

№ 7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.

Поиск мутаций в гене DHCR7, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

42 840 ₽

Синдром тестикулярной феминизации

№ 7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, AR м.

Поиск мутаций в гене AR, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

№ 7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

93 240 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау

№ 7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

Поиск мутаций в гене VHL, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

№ 7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

Определение числа копий гена VHL

До 28 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

22 505 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда

№ 7223

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

Поиск мутаций в гене SBDS, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

27 470 ₽

№ 7224

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

Синдром Эллерса-Данло тип 6

№ 7911PLODI

Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

17 455 ₽

Синдром Эскобара

№ 7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

Поиск мутаций в гене CHRNG. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Спинальная амиотрофия

№ 7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (только при наличии одной копии гена SMN1)

Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

№ 7996АМИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Определение числа копий генов локуса 5q13

До 13 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

7 625 ₽

№ 7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

71 320 ₽

№ 7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

№ 7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

13 990 ₽

№ 7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

13 990 ₽

№ 7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

13 990 ₽

№ 7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

21 990 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

№ 7976ARI

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 385 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия

№ 7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

№ 7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

10 290 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

№ 7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Спондилокостальный дизостоз

№ 7230

Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

Поиск мутаций в гене DLL3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

№ 7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

№ 7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.

Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Торсионная дистония

№ 77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

3 130 ₽

Трихоринофалангеальный синдром

№ 7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.

Поиск мутаций в гене TRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

47 370 ₽

Тромбоцитопения врожденная

№ 7238

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Поиск мутаций в гене MPL, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Фатальная семейная инсомния

№ 7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

20 700 ₽

Фенилкетонурия

№ 7888PAH

Фенилкетонурия, PAH м.

Поиск мутаций в гене PAH, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

№ 7781I

Фенилкетонурия, PAH ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 005 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

№ 7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

№ 7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

34 935 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

№ 7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.

Поиск мутаций в гене BTK, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

84 885 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

№ 7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

№ 7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Поиск мутаций в гене BIRC4, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

38 095 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм

№ 7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

Поиск мутаций в гене FRMD7, м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

№ 7983IL2RG

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

Поиск мутаций в гене IL2RG, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Хондродисплазия

№ 7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

Поиск мутаций в гене RMRP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

11 195 ₽

№ 7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

Поиск мутаций в гене EBP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

24 530 ₽

Хондрокальциноз

№ 7245

Хондрокальциноз, ANKH м.

Поиск мутаций в гене ANKH, м.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

57 080 ₽

Хорея Гентингтона

№ 7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

2 755 ₽

Хориодермия

№ 7889CHM

Хороидеремия, CHM м.

Поиск мутаций в гене CHM, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+150 ₽

71 320 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь

№ 7890CYBB