Основные наследственные заболевания

Артикул:126ГП

Срок исполнения:

до 20 рабочих дней?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:29 295 руб

Взятие крови из вены:

+ 190 руб

Итого:29 485 руб

В корзину

Скачать примеры результатов анализов

Описание

Метод определенияПЦР, секвенирование

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия. CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN1 (7771).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Кровнородственный брак.
Планирование беременности.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы к заполнению

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

Анкета генетического исследования.pdf

Информация проверена экспертом