Синдром ESC, NR2E3 м.

Описание

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене NR2E3.

Тип наследования.

Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген NR2E3 (nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) расположен на хромосоме 15 в регионе 15q23. Содержит 8 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию пигментного ретинита тип 37 (мутация G56R).

Определение заболевания.

Аутосомно-рецессивная ретинопатия, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету.

Патогенез и клиническая картина.

Ген NR2E3 кодирует рецептор, являющийся лиганд-зависимым транскрипционным фактором. Восприятие синего света опосредуется колбочками S (short wavelength, blue) типа. Больные с ESCS также страдают потерей зрения с ночной слепотой, начинающейся в детстве, дегенерацией сетчатки и разной степенью нарушения L (long, red) и M (middle, green) колбочек. Степень дегенерации сетчатки может варьировать от минимальной до тяжелой. Тяжелая степень характерна для синдрома Гольдмана-Фавра. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения.

Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена.

Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения. При офтальмоскопии выявляют кистозную макулопатию или мелкие атрофические пигментированные очажки в макуле, периферический ретиношизис и отложения пигмента в виде костных телец или полиморфных темно-коричневых глыбок на периферии или вдоль границы ретиношизиса.

Могут развиваться разрывы сетчатки, отмечают облитерацию сосудов в области ретиношизиса и сужение их в зоне «клинически нормальной» сетчатки. Иногда возможна атрофия зрительного нерва, определяют фибриллярную дегенерацию и лентовидные мембраны в стекловидном теле.

Синдром Гольдмана-Фавра характеризуется дегенеративными изменениями стекловидного тела, ретиношизисом или эдемой, пигментной дегенерацией сетчатки с гемералопией и затухающей электроретинограммой. В качестве осложнения может быть катаракта.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы дегенерации сетчатки.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf *

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Подпишитесь на наши рассылки