Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене TNNT2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Синонимы: 

Анализ крови для выявления мутаций в гене TNNT2. Hypertrophic cardiomyopathy, TNNT2 m; Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) TNNT2.

 

Краткая характеристика исследования гена TNNT2

Ген TNNT2 (TROPONIN T2, CARDIAC) расположен на длинном плече 1 хромосомы (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. При этой форме часто встречается умеренная или субклиническая выраженность собственно гипертрофических процессов, в сочетании с высоким риском нарушений сердечного ритма, которые и представляют основную угрозу для жизни пациентов. В этой группе пациентов генетическое тестирование является особенно важным. Мутации в этом гене (TNNT2) могут быть также причиной дилатационной кардиомиопатии.

С какой целью проводят анализ мутаций в гене TNNT2

Исследование мутаций во всей кодирующей последовательности гена TNNT2 проводят для дифференциальной диагностики следующих состояний:

  • «сердце спортсмена»;
  • приобретенные и врожденные пороки;
  • дилатационная кардиомиопатия;
  • эссенциальная артериальная гипертензия;
  • пороки сердца, сопровождаемые систолическим шумом;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • миксома предсердий;
  • хроническое легочное сердце;
  • констриктивный перикардит;
  • амилоидоз;
  • гемохроматоз;
  • саркоидоз сердца.


Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Гипертрофия стенки левого желудочка более 15 мм неясного генеза.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
  • «сердце спортсмена»,
  • приобретенные и врожденные пороки,  
  • дилятационная кардиомиопатия,  
  • эссенциальная артериальная гипертензия,  
  • пороки сердца, сопровождающиеся систолическим шумом,  
  • ИБС,
  • миксома предсердий, 
  • хроническое легочное сердце, 
  • констриктивный перикардит, 
  • амилоидоз, 
  • гемохроматоз, 
  • саркоидоз сердца.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7824TNNT2
Цена: 51 340 руб
Взятие крови из вены:
  • + 180 руб
Итого: 51 520 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.» в Сосновоборске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×