Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (800) 200-363-0
0

Гиперкератоз KRT1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене KRT1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию:
KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13;
KRT16 (KERATIN 16) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2;
KRT9 (KERATIN 9) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.
Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
  3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Гиперкератоз, локализованный в области ладоней и подошв.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Другие формы гиперкератозов.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7783KRT1
Цена: 19 900 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого: 20 100 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гиперкератоз KRT1 м.» в Щербинке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июль 2019