Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (927) 162-02-53
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Синдром Ди Джорджи TBX1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене TBX1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе (т.е.возникает de novo). Только в 5–10% случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1,5-3 млн.п.н. 
Данная мутация приводит к нескольким клинически различающимся синдромам, объединённым названием CATCH22 («ловушка 22»).
В некоторых случаях заболевание обусловлено мутацией в гене TBX1 , расположенном на длинном плече хромосомы 22. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома гипоплазии тимуса и паращитовидной железы; синдрому третьего и четвертого фарингеальных мешков; синдрому 22q11.2 делеции; синдрому CATCH22. 
Заболевание генетически гетерогенное. При тех же клинических проявлениях встречается делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и др.
Определение заболевания.
Для больных данным синдромом характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, врожденный порок сердца.
Патогенез и клиническая картина.
Гипоплазия или аплазия тимуса приводят к нарушению клеточного иммунитета и, как следствие, тяжело протекающим инфекциям (как правило, вирусной или грибковой природы). 2/3 детей с синдромом Ди Джорджи имеют комбинированные пороки сердца — общий артериальный ствол, тетрада Фалло, декстрокардия и др. Часто выявляются аномалии развития крупных сосудов. У всех пациентов встречаются диcморфические аномалии лица и нёба: микроцефалия, гипертелоризм, маленькие и/или деформированные и низко расположенные уши, расщелины губы и неба, микрогнатия, короткая уздечка верхней губы, «готическое нёбо», антимонголоидный разрез глаз и др. 
Реже встречаются легкая или умеренная умственная отсталость, атрезия пищевода, атрезия анального отверстия, диафрагмальная грыжа. 
Врожденные пороки сердца, тяжелый иммунодефицит и гипокальциемия обуславливают высокую неонатальную смертность.
Частота встречаемости: 1:3000–1:20000 живорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7193
Цена: 34 020 руб
Итого: 34 020 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Ди Джорджи TBX1 м.» в Пугачеве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх