ИНВИТРО. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Полевском

№ 7802CYI

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 130 ₽

№ 7003UGI

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 345 ₽

№ 7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

Тест используется для комплексной диагностики 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 880 ₽

№ 7336

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек (Confirmatory Sanger sequencing – 1 mutation, up to 4 individuals)

Определение последовательности ДНК по Сэнгеру.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

15 990 ₽

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование 18+ с интерпретацией. Скрининг на носительство вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями (Whole Exome Sequencing- Preconception Screening)

Определение носительства патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, отвечающих за развитие наследственных заболеваний методом NGS. Бессимптомное носительство аутосомно-рецессивных аберраций в одном и том же гене у супругов, либо Х-сцепленные варианты могут привести к рождению ребенка с генетической патологией.

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

68 440 ₽

№ 7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

47 015 ₽

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 230 ₽

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

3 955 ₽

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Поиск предположительно наследственного заболевания методом NGS (необходима клиническая информация).

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

68 440 ₽

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 095 ₽

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 345 ₽

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 065 ₽

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 095 ₽

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 665 ₽

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

5 775 ₽

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 665 ₽

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

3 845 ₽

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 310 ₽

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 665 ₽

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

4 165 ₽

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 310 ₽

№ 7001

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.

До 92 рабочих дней

Биоматериал:2 шт. +81910 ₽

Взятие крови из вены:+120 ₽Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы анализа молекулярно-генетических данных полного генома (см.подробнее в описании):+81790 ₽

74 790 ₽

Абиотрофия сетчатки

№ 7803ABCA

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

13 155 ₽

Атаксия Фридрейха

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

31 610 ₽

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

31 610 ₽

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

31 610 ₽

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

5 130 ₽

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

5 880 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

4 380 ₽

Болезнь Штаргардта

№ 7819ABCA4

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

13 155 ₽

Гемофилия

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 585 ₽

Ихтиоз

№ 7133FL

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

9 990 ₽

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 775 ₽

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 665 ₽

Муковисцидоз

№ 7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

41 660 ₽

Мышечная дистрофия

№ 7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 665 ₽

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 13 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 235 ₽

№ 7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза.

До 13 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

7 410 ₽

№ 7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Тест используется для диагностики альфа-талассемии.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 235 ₽

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

27 945 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

№ 7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

5 880 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

3 050 ₽

Периодическая болезнь

№ 7012MEI

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

5 450 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки

№ 7853RP2

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Поиск мутаций в гене RP2, м.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

14 660 ₽

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

9 630 ₽

№ 7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 770 ₽

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

3 630 ₽

№ 7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)

Гиперхолестеринемия

Тест предназначен для скрининга на моногенную форму семейной гиперхолестеринемии при наличии ряда симптомов и патологий.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 950 ₽

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for diagnosis of familial hypercholesterolemia, Next-Generation Sequencing (NGS), blood)

Тест используется для диагностики моногенной формы семейной гиперхолестеринемии и определения тактики гиполипидемической терапии. Данный тест позволяет провести максимально полную диагностику заболевания.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

45 140 ₽

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 585 ₽

Синдром Мартина-Белл

№ 7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Тест используется для диагностики заболеваний, ассоциированных с увеличением количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

4 810 ₽

Синдром Ретта

№ 7218MEI

Синдром Ретта MECP2 м.

Поиск мутаций в гене MECP2, м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

9 200 ₽

Синдром Сетре-Чотзена

№ 7219

Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

15 520 ₽

Синдром Сильвера

№ 7220

Синдром Сильвера BSCL2 м.

Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

26 240 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

№ 7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, GPC3 м.

Поиск мутаций в гене GPC3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

28 655 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица

№ 7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.

Поиск мутаций в гене DHCR7, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

35 330 ₽

Синдром тестикулярной феминизации

№ 7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, AR м.

Поиск мутаций в гене AR, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

39 145 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

№ 7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

77 030 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау

№ 7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

Поиск мутаций в гене VHL, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

17 085 ₽

№ 7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

Определение числа копий гена VHL

До 28 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

18 585 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда

№ 7223

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

Поиск мутаций в гене SBDS, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

20 675 ₽

№ 7224

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

7 520 ₽

Синдром Эллерса-Данло тип 6

№ 7911PLODI

Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

13 115 ₽

Синдром Эскобара

№ 7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

Поиск мутаций в гене CHRNG. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

31 520 ₽

Спинальная амиотрофия

№ 7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (только при наличии одной копии гена SMN1)

Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

28 655 ₽

№ 7996АМИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Определение числа копий генов локуса 5q13

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

6 465 ₽

№ 7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

58 895 ₽

№ 7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

№ 7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

14 270 ₽

№ 7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

14 270 ₽

№ 7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

14 270 ₽

№ 7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 940 ₽

№ 7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 940 ₽

№ 7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 940 ₽

№ 7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

22 430 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

№ 7976ARI

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 775 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия

№ 7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 535 ₽

№ 7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

8 535 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

№ 7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

17 085 ₽

Спондилокостальный дизостоз

№ 7230

Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

Поиск мутаций в гене DLL3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

26 765 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

№ 7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

20 315 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

№ 7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.

Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

28 865 ₽

Торсионная дистония

№ 77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 455 ₽

Трихоринофалангеальный синдром

№ 7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.

Поиск мутаций в гене TRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

39 145 ₽

Тромбоцитопения врожденная

№ 7238

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Поиск мутаций в гене MPL, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

28 655 ₽

Фатальная семейная инсомния

№ 7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

17 085 ₽

Фенилкетонурия

№ 7888PAH

Фенилкетонурия, PAH м.

Поиск мутаций в гене PAH, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

47 115 ₽

№ 7781I

Фенилкетонурия, PAH ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

18 050 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

№ 7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

18 015 ₽

№ 7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

26 765 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

№ 7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.

Поиск мутаций в гене BTK, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

70 100 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

№ 7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

20 315 ₽

№ 7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Поиск мутаций в гене BIRC4, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

31 520 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм

№ 7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

Поиск мутаций в гене FRMD7, м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

47 115 ₽

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

№ 7983IL2RG

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

Поиск мутаций в гене IL2RG, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

20 315 ₽

Хондродисплазия

№ 7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

Поиск мутаций в гене RMRP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

9 115 ₽

№ 7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

Поиск мутаций в гене EBP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

18 375 ₽

Хондрокальциноз

№ 7245

Хондрокальциноз, ANKH м.

Поиск мутаций в гене ANKH, м.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

43 685 ₽

Хорея Гентингтона

№ 7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

2 130 ₽

Хориодермия

№ 7889CHM

Хороидеремия, CHM м.

Поиск мутаций в гене CHM, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+120 ₽

58 895 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь

№ 7890CYBB