Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (8152) 600-363
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена CRX.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRX - палочко-колбочкового гомеодоменного белка (cone-rod homeobox-containing gene) - расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.3 . 
Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденного амавроза Лебера.
Определение заболевания.
Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок обеспечивает развитие фоторецепторов сетчатки. Предполагается, что CRX обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. У больных, имеющих мутацию в гене CRX, отмечается негативный тип электроретинограммы.
Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
  2. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Диагноз CORD основывается на данных анамнеза, осмотра глазного дна и электроретинограммы. При осмотре глазного дна выявляются следующие нарушения: 
  • восковидная бледность зрительного диска; 
  • отложение, преимущественно в макулярной области, напоминающих костные выросты депозитов пигмента в сетчатке;  
  • истончение кровеносных сосудов; 
  • различные степени атрофии сетчатки.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с пигментным ретинитом , врожденным амаврозом Лебера и макулопатией.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7850CRX
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 13 050 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.» в Мурманске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх