Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный (800) 234-40-50
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование всех известных мутаций в гене NEFL.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
NEFL- ген легкой цепи нейрофиламента (NEUROFILAMENT PROTEIN, LIGHT POLYPEPTIDE). 
Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8p21.2. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Тип 2D относится к аксональному виду НМСН.
 
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене NEFL приводят к развитию двух форм НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования : НМСН тип 1F и НМСН тип 2Е. При нарушении структуры легкой цепи нейрофиламента в результате мутации в гене приводит к уменьшению диаметра аксона и снижению скорости аксонального транспорта, с последующей дегенерацией аксона, денервацией и атрофией мышц. 
НМСН тип 2F. 
Первые признаки появляются в возрасте от 1 до 13 лет. Развивается слабость и атрофия дистальных мышц конечностей, снижение чувствительности в дистальных отделах, угасание рефлексов. Развивается полая стопа. На ЭНМГ отмечается снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Морфологические изменения характеризуются уменьшением числа миелиновых волокон. Наличием луковицеобразных утолщений. Участками аксональной регенерации. Части пациентов был поставлен диагноз болезни Дежерина-Сотта из-за сходности клинических проявлений. 
НМСН тип 2Е. 
Заболевание возникает во 2-3 декадах жизни со слабости мышц дистальных отделов ног. Клинические признаки типичны для наследственных моторно- сенсорных нейропатии (см) и характеризуются атрофиями мышц стоп, кистей, нижней трети голеней и предплечья, снижением или угасание сухожильных рефлексов с ног и рук, деформацией стоп и кистей и расстройствами чувствительности. У 4 больных отмечены признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. В двух случаях наблюдался выраженный ладонно-подошвенный гиперкератоз. 
На ЭНМГ отмечаются признаки аксональной дегенерации, снижение амплитуды М-ответа. В ряде случаев наблюдается снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам до 38-40 м/сек. При данной форме заболевания выявляются точковые мутации, приводящие к однонуклеотидным заменам в 1 экзоне гена.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
  2. Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Щагина О.А., Поляков А.В. , Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0). // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №12 2011, с.48-55.  
  3. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
  4. Щагина О.А., Мерсиянова И.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №8, стр.378-382.  
  5. Yum, S. W., Zhang, J., Mo, K., Li, J., Scherer, S. S. A novel recessive NEFL mutation causes a severe, early-onset axonal neuropathy. Ann. Neurol. 66: 759-770, 2009 
  6. Antonellis, A., Ellsworth, R. E., Sambuughin, N., Puls, I., Abel, A., Lee-Lin, S.-Q., Jordanova, A., Kremensky, I., Christodoulou, K., Middleton, L. T., Sivakumar, K., Ionasescu, V., Funalot, B., Vance, J. M., Goldfarb, L. G., Fischbeck, K. H., Green, E. D. Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V. Am. J. Hum. Genet. 72: 1293-1299, 2003. 
  7. Ionasescu, V.; Searby, C.; Sheffield, V. C.; Roklina, T.; Nishimura, D.; Ionas- escu, R.: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy mapped on chromosome 7p (CMT2D). Hum. Molec. Genet. 5: 1373-1375, 1996. 
  8. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7950NEFL
Цена: 22 250 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 22 390 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м.» в Горно-Алтайске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх