Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7772VAPB, Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.

      Цена: 6 810 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене VAPB.
      Тип наследования.
      аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Наследственные формы болезни генетически гетерогенные. Известно два гена, которые ответственны за развитие различных форм данного заболевания:
      - ALSIN (ALS2) - расположен на длинном плече 2-ой хромосомы (2q33). Протеин ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин- нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 широко экспрессируется в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС. Мутации в данном гене приводят к развитию амиотрофического ювенильного латерального склероза.
      - VAPB , продукт данного гена - интегральный белок, подавляющий накопление белков в эндоплазматическом ретикулуме и участвующий, таким образом, в белковом ответе клеток. Широко представлен в клетках организма, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме.
      Определение заболевания.
      Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) двигательные нейроны.
      Патогенез и клиническая картина.
      Развитие тех или иных симптомов зависит от того, какие именно виды двигательный нейронов (мотонейронов) вовлечены. При преобладании гибели корковых мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы, появляется спастичность (повышение тонуса). В результате гибели периферических мотонейронов у больных появляются слабость, сопровождающаяся нарастающей атрофией мышц и фасцикуляциями (спонтанными сокращениями групп мышечных волокон). При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича - дизартрия, дисфагия, насильственный смех или плач. Наследственные формы составляют около 10% всех случаев. В зависимости от возраста начала выделяют юношескую форму заболевания и форму, начинающуюся в среднем возрасте. Данные формы заболевания обусловлены мутациями в разных генах.
       
      Амиотрофический ювенильный латеральный склероз (OMIM 205100).
      Начинается в возрасте от 3-23 лет и характеризуется прогрессирующей спастикой мышц конечностей, лица, глотки. Для больных характерна спастическая походка и дизартрия, неконтролируемый смех и плач. У некоторых пациентов отмечают атрофию мышц рук и ног. При начале заболевания в возрасте 2-х лет к 12-15 годам пациенты страдают спастическим тетрапарезом и псевдобульбарным параличом, а к 16 годам становятся инвалидами. Молекулярно-генетической причиной бокового амиотрофического ювенильного склероза являются мутации в гене ALSIN (ALS2).
      Боковой амиотрофический склероз 8 (OMIM 608627).
      Боковой амиотрофический склероз 8 - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание. Возраст начала заболевания в разных семьях разный: от 31 до 45, от 45 до 55. Продолжительность жизни пациентов после манифестации заболевания от 5 до 18 лет, причина смерти - дыхательная недостаточность. Основные клинические симптомы – фасцикуляции (подергивания мышц), судороги, постуральный тремор. Молекулярно-генетической причиной заболеваний являются мутации в гене VAPB.
       
      Частота встречаемости: 1,5-5 на 100 000 населения в разных странах.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить: 
      • при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти;
      • при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично); 
      • при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме; 
      • при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом; 
      • при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания);  
      • при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
       
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      Братьев и сестер - при рецессивном типе наследования; братьев, сестер, детей, родителей – при доминантном типе наследования.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      синдромы, похожие на БАС:
      • Спондилогенная шейная миелопатия.  
      • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга. 
      • Краниовертебральные аномалии.
      • Сирингомиелия.
      • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.  
      • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.  
      • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.  
      • Постполиомиелитический синдром.
      • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.  
      • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2. 
      • Диабетическая амиотрофия.  
      • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.  
      • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.  
      • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.  
      • Синдром БАС при парапротеинемии.  
      • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе). 
      • Лучевая миопатия. 
      • Синдром Гийена-Барре. 
      • Миастения. 
      • Рассеянный склероз. 
      • ОНМК.
      • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия). 
      • Синдром мальабсорбции.  
      • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы. 
      • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).  
      • Первичный боковой склероз.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с.
      2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
      3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
      4. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город