Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 234-40-50

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) - расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как ахондрогенез тип 1В, ателостеогене тип II, дисплазия Де ля Шапеля, множественная эпифизарная дисплазия 4-го типа. В Финляндии произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание скелета, обусловленное нарушением формирования хрящевой ткани и характеризующееся низкорослостью, микроцефалией, контрактурами, косолапостью, а также кистами, утолщением и деформацией ушных раковин.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC26A2 приводят к нарушению работы белка-переносчика сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный процесс ушных раковин, после стихания, которого они остаются утолщенными и деформированными (80%), иногда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. Рост низкий. Средний рост взрослого мужчины 135см, жещины -129 см. 
Характерны деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг кистей и стоп. Характерна деформация кисти, короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II — V пальцев и проксимальное расположение I пальца. В 25% отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен. При ультразвуковом исследовании плода признаки диастрофической дисплазии выявляются во втором триместре беременности.
Частота встречаемости: Заболевание редкое. Относительно часто встречается в Финляндии.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Megarbane, A., Farkh, I., Haddad-Zebouni, S. How many phenotypes in the DTDST family chondrodysplasias? (Letter) Clin. Genet. 62: 189-190, 2002. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина в сочетании с выявляемыми при рентгенографии короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Артрогриппоз, ахондроплазия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7129
Цена: 22 250 руб
Итого: 22 250 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.» в Биробиджане и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019