Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) - расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32.
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как ахондрогенез тип 1В, ателостеогене тип II, дисплазия Де ля Шапеля, множественная эпифизарная дисплазия 4-го типа. В Финляндии произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание скелета, обусловленное нарушением формирования хрящевой ткани и характеризующееся низкорослостью, микроцефалией, контрактурами, косолапостью, а также кистами, утолщением и деформацией ушных раковин.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC26A2 приводят к нарушению работы белка-переносчика сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный процесс ушных раковин, после стихания, которого они остаются утолщенными и деформированными (80%), иногда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. Рост низкий. Средний рост взрослого мужчины 135см, жещины -129 см.
Характерны деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг кистей и стоп. Характерна деформация кисти, короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II — V пальцев и проксимальное расположение I пальца. В 25% отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен. При ультразвуковом исследовании плода признаки диастрофической дисплазии выявляются во втором триместре беременности.
Частота встречаемости: Заболевание редкое. Относительно часто встречается в Финляндии.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
