Гамартома

Гамартома: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Гамартома – это, по своей сути, не опухоль, а узловое опухолевидное образование доброкачественной природы. Она возникает как результат нарушения эмбрионального развития органов и тканей и состоит из клеток того органа, в котором развилась, но отличающаяся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Таким образом, гамартома может присутствовать в любом органе организма.

Данное заболевание является врожденным, и его природа связана с патологическим развитием эмбриона. В некоторых случаях гамартома может трансформироваться в злокачественную опухоль.

Факторами риска возникновения гамартомы могут быть:

• генетическая предрасположенность,
• генные нарушения,
• воздействие на организм будущих родителей опасных химических веществ, ионизирующего излучения, которые вызывают мутации в генах.

Гамартомы чаще являются одиночными образованиями, множественные опухоли менее распространены. Возникновение множественных гамартом у одного и того же пациента часто называют гамартоматозом. Известны, так называемые генетические синдромы гамартоматозного полипоза:

• синдром множественных гамартом – синдром Кауден, при котором наблюдается желудочно-кишечный полипоз и слизисто-кожные проявления;
• синдром Пейтца – Егерса – Турена, для которого характерно развитие гамартом в желудочно-кишечном тракте;
• синдром Протея – редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом костей и кожных покровов; часто сопровождается наличием опухолей отдельных частей тела;
• синдром Вейля – ювенильный полипоз толстой кишки;
• синдром Баннаяна – Райли – Рувалькаба, при котором формируются множественные гамартомы кишечника;
• синдром Карнея характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, кожи, надпочечников, молочных желез, яичек, гипофиза).

По локализации:

• гамартома легкого,
• гамартома печени,
• гамартома селезенки,
• гамартома почки,
• гамартома головного мозга и др.

По распространенности процесса:

• локальная гамартома,
• диффузная гамартома.

По выраженности клинической картины:

• бессимптомное течение,
• незначительные проявления,
• выраженные проявления, чаще всего связанные с ростом опухоли.

В зависимости от локализации гамартом выделяют их виды, и каждый из них имеет свою клиническую картину.

Гамартома легкого формируется в результате нарушения миграции клеток в легких в антенатальный период, который длится от 12-й по 29-ю неделю беременности. Клиническая картина может отсутствовать или быть выраженной при росте образования и включать такие симптомы, как затруднение дыхания, боль в груди, кашель, кровохарканье, пневмония.

Мезенхимальная гамартома печени (МГП) может быть обнаружена случайно при проведении диагностики, если течение заболевания бессимптомное, или может иметь неспецифические проявления: увеличенный размер живота, потеря аппетита, рвота, нарушение набора веса у детей. Болевой синдром нехарактерен.

У новорожденных гамартома печени больших размеров может быть причиной респираторного дистресс-синдрома и обструктивной холангиопатии. У детей первых месяцев жизни чаще всего встречается быстрый жизнеугрожающий рост опухоли. У детей старше 1 года на фоне МГП развивается механическая желтуха, нарушение проходимости желудочно-кишечного тракта. МГП может сочетаться с врожденными пороками сердца и фиброэластозом миокарда, незавершенным поворотом кишечника, атрезией желчных ходов (врожденное отсутствие естественных отверстий и каналов в организме) и синдромом Беквита – Видемана.

Гамартома гипоталамуса крупных размеров механически воздействует и искажает местную анатомию, меняет возбудимость гипоталамических сетей. Клинически гамартома гипоталамуса может проявляться припадками смеха, эпилептическими припадками, вегетативными проявлениями (гиперемией лица, дискомфортом в эпигастрии, недержанием мочи), моторными и психическими симптомами, потерей сознания, изменениями в личностно-поведенческой сфере.

Гамартома селезенки встречается редко и, как правило, протекает бессимптомно. При увеличении опухоль может осложниться разрывом селезенки и развитием внутреннего кровотечения.

Назальная хондромезенхимальная гамартома проявляется в виде полипов у младенцев и детей старшего возраста.

Гамартома железы Бруннера является доброкачественной опухолью двенадцатиперстной кишки, но в случае своего роста может озлокачествляться. Риск развития этого заболевания существует при наличии инфекции Helicobacter pylori, панкреатите, повреждение слизистой оболочки 12-перстной кишки. Большинство пациентов не испытывают никаких симптомов или эти симптомы неспецифичны: диспепсия, вздутие живота, боль в животе, тошнота, рвота, непроходимость кишечника, анемия и др.

Также встречаются гамартомы глаз, кожи, молочных желез, гипофиза, почки и др.

Диагностика гамартомы зависит от локализации опухоли и может включать следующие лабораторные исследования:

• клинический анализ крови;

• общий белок, альбумин (в крови), белковые фракции, глюкоза (в крови);

• оценка функции печени: билирубин общий, билирубин прямой, АлАТ (АЛТ), АсАТ (АСТ), альфа-амилаза панкреатическая, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), фосфатаза щёлочная (ЩФ);

• обследование печени: расширенное;

При наличии жалоб необходимо обратиться к терапевту или педиатру.

В дальнейшем могут быть рекомендованы консультации: гастроэнтеролога, кардиолога, врача-маммолога, гематолога, онколога.

Лечение гамартомы заключается в хирургическом удалении опухолевидного образования. При своевременном хирургическом лечении прогноз благоприятный, риск рецидивов низкий.

При небольшой гистологически подтвержденной гамартоме и в случае отсутствия компрессии окружающих тканей больной может находиться под динамическим наблюдением специалиста на протяжении нескольких месяцев. Вопрос о дальнейшей тактике лечения решается в зависимости от локализации, клинической картины, наличия или отсутствия роста опухолевидного образования по данным инструментальных исследований.

Назначаемая медикаментозная терапия направлена не на лечение гамартомы, а лишь на снижение интенсивности симптомов и предотвращение осложнений.

В случая роста опухолевидного образования и в зависимости от его локализации могут наблюдаться следующие осложнения:

• озлокачествление опухолевидного образования,
• нарушение функции органов, в которых расположена гамартома или на которые она давит,
• кровотечение,
• разрыв селезенки,
• обстуктивный гидроцефальный синдром,
• гипофизарный нанизм у детей,
• нарушения функции сетчатки и/или зрительного нерва, отек макулы, отслойка сетчатки,
• стойкие нарушения сердечного ритма,
• порок клапанов и нарушения внутрисердечного кровотока с последующей застойной сердечной недостаточностью,
• инвагинация кишечника,
• разрыв почки,
• язва двенадцатиперстной кишки и др.

Методом профилактики развития гамартом является генетическое обследование будущих родителей ребенка.

1. Михайлов В.А., Дружинин А.К., Шова Н.И., Корсакова Е.А. Эпилепсия с геластическими приступами и гамартома гипоталамуса // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. – № 3.
2. Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В. М. т др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей // Онкопедиатрия. – 2015. – № 4.