Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Карталы

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Артикул: 777752Q20
Цена: 9 545 руб
Итого: 9 545 руб
Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.  

При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.

Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • МПН;
  • МДС; 
  • ОМЛ.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: 
количественный анализ. 
Примеры результатов 
1. Кариотип: nuc ish (D20S108x2)[20/200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 10 (20)200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы выявлена в 10% проанализированных интерфазных ядер. 
2. Кариотип: nuc ish(D20S108x2)[200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 0200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Цена исследования «Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)» в Карталах - 9545 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)» в Карталах и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами