Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)
Доступен выезд на дом
Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.  

При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

 

Литература

  1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
  2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
  3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
  4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания
  • МПН;
  • МДС; 
  • ОМЛ.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: 
количественный анализ. 
Примеры результатов 
1. Кариотип: nuc ish (D20S108x2)[20/200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 10 (20)200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы выявлена в 10% проанализированных интерфазных ядер. 
2. Кариотип: nuc ish(D20S108x2)[200]
Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 0200
Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Артикул:777752Q20
Срок исполнения:
Цена: 9 380 руб
Итого:9 380 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх