Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности (Wanting to be a mom: genetic risk assessment for pregnancy complications)

Синонимы: Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла, гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD.

Genetic risk factors for fetoplacental insufficiency, gestosis, thrombosis and folate cycle disorders, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD genes.

Краткое описание исследования «Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности»

Некоторые осложнения беременности, такие как фетоплацентарная недостаточность, гестоз, тромбозы и нарушения фолатного цикла связаны с генетическими особенностями. Своевременная диагностика осложнений беременности позволяет:

• выявить риски на этапе планирования беременности;
• предотвратить опасные состояния;
• подобрать персонализированную терапию.

Это особенно важно для женщин с отягощенным анамнезом, невынашиванием беременности или неудачными попытками ЭКО.

Исследование включает генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла: F2 (№ 7161), F5 (№ 7171), MTHFR (№ 7211 и № 7571), MTRR (№ 7591), MTR (№ 7581), ACE (№ 7011), AGT (№ 7041), RHD (№ 7821RH).

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Полиморфизм c.97G>A в этом гене приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.

В сочетании с полиморфизмом в гене F5, кодирующего аминокислотную последовательность коагуляционного фактора V (фактор Лейдена), необходимого для активизации реакции образования тромбина из протромбина (фактор Лейдена, c.1601G>A), риски тромбоэмболии и осложнений беременности возрастают в десятки раз.

Не менее важны гены фолатного цикла — MTHFR, MTRR и MTR. Полиморфизмы в гене MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C) снижают активность фермента, который отвечает за образование активной формы фолиевой кислоты. Это ведет к накоплению гомоцистеина — токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода. Эти риски усугубляются при сочетании с полиморфизмами MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G), которые нарушают превращение гомоцистеина в метионин. Это может приводить к повышению риска дефектов невральной трубки и синдрома Дауна у плода. Коррекция уровня фолатов и витамина B12 в таких случаях становится жизненно необходимой.

Отдельного внимания заслуживают гены, регулирующие артериальное давление, — ACE и AGT . Полиморфизм Alu Ins/Del в гене ACE (генотип D/D) увеличивает активность ангиотензин-превращающего фермента, что повышает риск артериальной гипертензии и гестоза. Аналогично, замена М235Т в гене AGT (вариант С/С) усиливает синтез ангиотензиногена, создавая предпосылки для преэклампсии и инфаркта, особенно у женщин на гормональной терапии.

Ген RHD определяет риск развития резус-конфликта. Анализ позволяет предупредить иммунные осложнения и спланировать своевременное введение анти-D иммуноглобулина.

С какой целью выполняют исследование «Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности»

Генетическая оценка риска осложнений беременности позволяет своевременно выявить возможные риски и подобрать персонализированную терапию для их профилактики.

Литература

1. Клинические рекомендации. Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия. – 2022.
2. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. – 2023.
3. Кудрявцева Е. В. и др. Прогнозирование развития больших акушерских синдромов на основании мультилокусного генетического анализа: результаты ретроспективного сравнительного когортного исследования //Вестник Российской академии медицинских наук. – 2021. – Т. 76. – №. 3. – С. 244-253.
4. Милош Т. С. и др. ОСОБЕННОСТИ АНАМНЕЗА ЖЕНЩИН С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ //Актуальные проблемы медицины. – 2022. – С. 191-195.
5. Рамазанова Ф. У. и др. Роль полиморфных локусов VDR rs10735810, MTHFR rs1801131, MTHFR rs1801133, MTR rs1805087, MTRR rs1801394, VEGFA rs3025039 в патогенезе неразвивающейся беременности: проспективное когортное исследование //Кубанский научный медицинский вестник. – 2022. – Т. 29. – №. 3. – С. 46-61.
6. Ферас А. АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА MTHFR И ПРИВЫЧНОЕ НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ (RPL) //ББК 1 А28. – 2022. – С. 10
7. Miller E. et al. Optimizing RhD Immune Globulin Use in Pregnancy //American Journal of Perinatology. – 2025.
8. Vafapour M. et al. Global and population-specific association of MTHFR polymorphisms with preterm birth risk: a consolidated analysis of 44 studies //BMC Pregnancy and Childbirth. – 2025. – Т. 25. – №. 1. – С. 230.
9. Zhou J. et al. The association between methionine synthase reductase c. 66A> G variant and the risk of recurrent pregnancy loss: A systematic review and meta-analysis //Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. – 2024. – С. 102849.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности»:

• плановая подготовка к беременности;
• профилактика осложнений беременности при наличии отягощенного анамнеза по возникновению тромбозов и тромбофилических состояний;
• преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности, резус-конфликт в анамнезе;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком.