Поиск:



№7591.

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

Полиморфизмc.66A>G
Аминокислотное обозначениеIle22Met
Традиционное названиеIle22Met
NCBI SNPrs180139

Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии
Нарушения обмена веществ

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания
Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (МСР), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента МСР. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода - дефектов невральной трубки. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.66A>G с риском различных нарушений.

Увеличение риска заболевания носителей G (G/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

НарушенияСтепень увеличения риска
Гипергомоцистеинемия на фоне сочетания
с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR
в 4 раза
Spina bifida у плодав 2 раза
Spina bifida на фоне дефицита витамина В12в 5 раз
Spina bifida на фоне сочетания
с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR
4 раза
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Wilson A., Platt R., Wu Q. e.a. A common variant in methionine synthase reductase combined with low cobalamin (vitamin B12) increases risk for spina bifida // Mol Genet Metab.- 1999.- V. 67, N 4.- P. 317 - 323.
  2. Christensen B., Arbour L., Tran P. e.a. Genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase and methionine synthase, folate levels in red blood cells, and risk of neural tube defects // Am J Med Genet.- 1999.- V. 84, N 2.- P.151 - 157.
  3. Yates Z., Lucock M. Interaction between common folate polymorphisms and B-vitamin nutritional status modulates homocysteine and risk for a thrombotic event // Mol Genet Metab.- 2003.- V. 79, N 3.- P. 201 - 213.
  4. База OMIM * 602568 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602568

Смотрите также: