Поиск:



№7041.

Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T>C (ANGIOTENSINOGEN gene)

Полиморфизмc.803T>C
Аминокислотное обозначениеMet268Thr
Традиционное названиеMet235Thr
NCBI SNPrs699


Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии. 

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген AGT кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II - важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена.

Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина (М) на треонин (Т) в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счет этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта С предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма М235Т T->C с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Увеличение риска заболевания носителей C (C/C), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю Т (T/T) 

ЗаболеваниеСтепень увеличения риска
Гипертонияв 1,3 раза
Гипертония на фоне заместительной
гормонотерапии у женщин
в 1,6 раза
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Gronholdt M.L., e.a. Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease // .- 2003.- V. 41, N 6.- P. 1202-1211.
  2. База OMIM *106150 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106150

Смотрите также: