Поиск:



№7581.

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

Полиморфизмc.2756A>G
Аминокислотное обозначениеAsp919Gly
Традиционное названиеAsp919Gly
NCBI SNPrs1805087


Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Нарушения обмена веществ

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) - одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) с риском различных нарушений.

Увеличение риска заболевания носителей G (G/G, A/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

НарушенияСтепень увеличения риска
Синдром Даунав 3,5 раза
Заячья губа, волчья пастьв 2 раза

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G., e.a. Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am J Med Genet A.- 2003.- V. 121, N 3.- P. 219-224.
  2. Mostowska, A.; Hozyasz, K. K.; Jagodzinski, P. P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet.- 2006.- V. 69.- P. 512-517.
  3. База OMIM * 156570 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156570

Смотрите также: