Поиск:



№7011.

Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I->D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)

Полиморфизмс.2306-109_2306-105ins10
Аминокислотное
обозначение
Традиционное
название
с.2306-118_2306-117ins288
NCBI SNPrs4646994

Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген ACE кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который является важным физиологическим регулятором артериального давления и водно-солевого обмена. АПФ превращает циркулирующий в крови неактивный ангиотензин I в ангиотензин II, обладающий мощным гипертензивным действием за счёт влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма.

Полиморфизм Alu Ins/Del I->D гена ACE имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion, D) Alu-последовательности в интроне гена ACE. С данным полиморфизмом связана различная степень экспрессии гена АСЕ. Суммарная активность АПФ у носителей сочетания D/D аллеля на 30% выше, чем у лиц с вариантом I/I, что является фактором риска артериальной гипертонии (АГ) и других сердечно-сосудистых заболеваний, в частности ишемической болезни сердца (ИБС).

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ACE с риском сердечно-сосудистых заболеваний, полученные в пилотных научных исследованиях.

* - здесь и далее, где приведены числовые значения риска, указанные цифры соответствуют значению относительного риска (OR, см. Терминологию) и не могут быть прямо использованы в консультировании.

Увеличение риска заболевания носителей D (D/D), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю I (I/I)*

ЗаболеваниеСтепень увеличения
риска
Ишемическая болезнь сердцав 1,3 раза
Инфаркт миокардав 1,5 раза
Фатальный инфаркт миокардав 2 раза
Венозная тромбоэмболияв 1,4 раза
Инсультв 2 раза
Диабетическая нефропатияв 1,6 раза

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред.академика РАМН В.И.Иванова и академика РАН Л.Л.Киселева.- М.: Академкнига, 2005.- 392 с.
  2. Sayed-Tabatabaei F.A., Oostra B.A., Isaacs A., van Duijn C.M., Witteman J.C. ACE polymorphisms // Circ Res.- 2006.- V.98, N9.- P.1123-1133.
  3. Staessen J.A., Wang J.G., Ginocchio G., Petrov V., Saavedra A.P., Soubrier F., Vlietinck R., Fagard R. The deletion/insertion polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene and cardiovascular-renal risk // J. Hypertens.- 1997.- V.15, N12, Pt.2.- P.1579-1592.
  4. База OMIM *106180 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106180
    См. также статьи по теме: "Генные полиморфизмы", "Словарь терминов".

Смотрите также: