Показание к назначению исследования
Наследственная или приобретенная предрасположенность к рецидивирующим тромбозам различной локализации (преимущественно вен) называется тромбофилией.
- возраст старше 40 лет (с возрастом риск тромбозов возрастает);
- постельный режим более трех суток, длительное пребывание в сидячем положении;
- злокачественные новообразования мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника; миелопролиферативные заболевания; гормональная и химиотерапия, рентгенотерапия у онкологических пациентов;
- инсульт, паралич или парез нижних конечностей;
- ожирение;
- тяжелые заболевания легких и/или сердца;
- острая инфекция (пневмония и др.), COVID-19, сепсис; воспалительные заболевания толстого кишечника;
- сдавление вен опухолью или гематомой;
- беременность и послеродовый период до шести недель;
- контрацепция или гормональная заместительная терапия с применением эстроген-гестагенных препаратов, применение селективных модуляторов эстрогеновых рецепторов;
- нефротический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
- варикозное расширение вен нижних конечностей, венозный тромбоз и/или легочная тромбоэмболия в анамнезе;
- катетер в центральной вене.
Большие дозы гормональных препаратов, применяемые при реализации программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), могут оказывать влияние на гемостаз (физиологические процессы, обеспечивающие остановку кровотечения в случае повреждения сосудистой стенки, а также поддержание крови в жидком состоянии в сосудистом русле при нормальном функционировании организма). Нарушение баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови и системы, обеспечивающей процесс растворения тромбов (фибринолитической), может быть главным фактором нарушения процессов имплантации плодного яйца в эндометрий.
Наследственная информация человека сосредоточена в хромосомах. У человека имеется 46 хромосом (22 пары и одна пара половых хромосом).

Хромосомы находятся в ядре клетки и предназначены для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Группы сцепления генов образуют хромосому.

Ген представляет собой участок хромосомы, который несет информацию об определенном признаке или функции организма и является структурной и функциональной единицей наследственности. Наследственная информация, закодированная в генах ДНК, преобразуется в определенную последовательность аминокислот в синтезируемых белковых молекулах.
Любые изменения в структуре ДНК являются мутациями. Небольшая часть мутаций не приводит к структурным и функциональным изменениям синтезируемого белка. Но большая часть мутаций приводит к синтезу дефектного белка, который не способен выполнять свою функцию.
При мутации в генах, кодирующих белки, участвующих в формировании гемостаза, могут возникать различные состояния, чреватые нарушением тромбообразования.
Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации в общей популяции в среднем встречаются у 15–20% населения.
Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам при беременности могут быть:
- тромбофилические состояния в анамнезе;
- тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
- тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;
- преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
- несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;
- выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.
Подготовка к процедуре
На основании полученных результатов врач-генетик будет иметь возможность выдать пациентке максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Сроки исполнения
11 дней
Выезд на дом
Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель
№ 131ГП | Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Метод определения - Real-time-PCR.
Расшифровка показателей
Генетический анализ крови на наличие полиморфизмов в генах протромбина (F2) и фактора Лейдена (F5) выявляет предрасположенность пациента к тромбообразованию.
Генетический полиморфизм, или генетическое разнообразие – разная вариация генов. Наличием полиморфизма генов объясняются нарушения структуры и свойств тех белков, которые вырабатываются в организме. При генетическом полиморфизме изменения функции синтезируемых белков могут быть выгодными для организма, нейтральными или отрицательными.
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина (белка, фактора свертывания крови II, который вырабатывается в печени и является предшественником тромбина). Наличие полиморфизмов в гене F2 приводит к повышению протромбина в несколько раз, что увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. Мутация имеет аутосомно-доминантный тип наследования, поэтому тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена. У пациентов-носителей данного измененного гена повышен риск развития фетоплацентарной недостаточности, отслойки плаценты, задержки развития плода, потери плода в I триместре беременности, развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Прием оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов.
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина - фактора свертывания V, который синтезируется в печени, участвует в свертывающем каскаде крови, активирует переход протромбина в тромбин. Изменение в гене (замена аргинина на глутамин в позиции 534 - «мутация Лейден») придает устойчивость активной форме фактора свертываемости V к расщеплению, что проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие мутации увеличивает риск венозных тромбозов более чем в 3 раза. Прием оральных контрацептивов увеличивает этот риск более чем в 30 раз. Риск инфаркта миокарда увеличивается более чем в 2 раза, риск развития патологии беременности (прерывания беременности, преэклампсии, хронической плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода) увеличивается более чем в 3 раза.
Дополнительное обследование при отклонении от нормы
Общеклиническое обследование:
- клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови);
1 день
Выезд на дом
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови )
№ 1555 | Одно из основных лабораторных исследований. Включает развернутое цитологическое исследование качественного и количественного состава крови и определение скорости оседания эритроцитов.
1 день
Выезд на дом
Ретикулоциты (Reticulocytes)
№ 150 | Ретикулоциты – непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.
1 день
Выезд на дом
Тромбоциты, микроскопия (подсчет в окрашенном мазке по методу Фонио)
№ TRO | При комплексной диагностике нарушений свертывания крови, заболеваний костного мозга, а также контроля проводимой терапии.
- АЧТВ (АПТВ, активированное частичное (парциальное) тромбопластиновое время, Activated Partial thromboplastin time, APTT);
1 день
Выезд на дом
АЧТВ (АПТВ, активированное частичное (парциальное) тромбопластиновое время, кефалинкаолиновое время, Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)
№ 1 | При комплексной диагностике нарушений свертывания крови, для оценки риска кровотечений, тромбоза, мониторинга лечения
1 день
Выезд на дом
Протромбин, МНО (протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR)
№ 2 | Тест используют в комплексной диагностике нарушений свертывания крови, для оценки риска тромбоза (3 показателя – протромбиновое время, протромбин по Квику (%), МНО), мониторинга лечения антикоагулянтами.
1 день
Выезд на дом
Креатинкиназа (Креатинфосфокиназа, КК, КФК, CK, Creatine kinaze)
№ 19 | Креатинкиназа – это фермент, содержащийся в большом количестве в мышечной ткани. Тест используют в диагностике повреждений сердечной и скелетных мышц (инфаркт миокарда, мышечная дистрофия, рабдомиолиз и пр.).
1 день
Выезд на дом
Фибриноген (Fibrinogen)
№ 3 | Исследование направлено на выявление нарушений уровня фибриногена, которые могут приводить к изменению способности крови к свертыванию и повышенному риску кровотечений или тромбозов.
1 день
Выезд на дом
D-димер (D-dimer)
№ 164 | В комплексной оценке риска развития и диагностики острого тромбоза, в том числе при беременности
1 день
Выезд на дом
Антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity)
№ 4 | Для комплексной оценки риска тромбоза.
1 день
Выезд на дом
Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)
№ 190 | В комплексной оценке риска развития тромбоза, при диагностике аутоиммунных заболеваний, при невынашивании беременности
1 день
Выезд на дом
Плазминоген, % активности (Plasminogen, % Activity)
№ 1153 | Тест используют для оценки резерва плазминогена и состояния фибринолитический системы.
1 день
Выезд на дом
Протеин C, % активности (Protein C, % Activity)
№ 1263 | В комплексной оценке риска развития тромбоза, при диагностике тромбофилии, при невынашивании беременности
1 день
Выезд на дом
Протеин S свободный (Protein S)
№ 1264 | Протеин S свободный – естественный антикоагулянт, кофактор протеина С. Тест используется в комплексной диагностике состояний, связанных с нарушением свертывания крови.
4 дня
Выезд на дом
Фактор VIII, активность % (Factor VIII, FVIII, Activity %)
№ 1409 | Исследование применяется в комплексной оценке состояния свертывающей системы крови, способности к тромбообразованию
1 день
Выезд на дом
Анти-Ха активность, МЕ/мл (Гепарин, концентрация, anti-Xa activity, IU/ml, Heparin concentration, IU/ml)
№ 1412 | В комплексной оценке терапии антикоагулянтами
4 дня
Выезд на дом
Фактор Виллебранда, антиген (Von Willebrand factor, VWF, antigen)
№ 1413 | В комплексной оценке состояния системы свертывания крови, при диагностике болезни Виллебранда
- гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная;
1 день
Выезд на дом
Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная
№ ОБС109 | Тест выполняют при комплексной оценке состояния системы свертывания крови, при рисках тромбозов, рисках кровотечений при беременности, при выявлении причин бесплодия.
11 дней
Выезд на дом
Тромбозы: расширенная панель
№ 114ГП | Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
11 дней
Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T
№ 122ГП | Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
11 дней
Тромбоцитарный рецептор фибриногена
№ 7201I | Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
11 дней
Выезд на дом
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции
№ 141ГП | Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Источники:
- Пизова Н.В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы.– М.: ИМА-ПРЕСС, 2013. – 248 с.
- Галайко М.В., Рыбина О.В., Литвиненко М.С., Климов Ю.В., Альтшулер Б.Ю., Губкин А.В. Тромбофилия и беременность. Клиническая онкогематология, журнал. 2017; 10(3). С. 409-22.
- Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Разраб.: Российское общество акушеров-гинекологов. – 2020.
- Клинические рекомендации «Многоплодная беременность». Разраб.: Российское общество акушеров-гинекологов. – 2021.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
Информация проверена экспертом
