Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Карталы

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative

Артикул: 777740
Цена: 4 610 руб
Взятие крови из вены:
  • + 195 руб
Итого: 4 805 руб
Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР), прямое секвенирование по Сэнгеру
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене кальретикулина CALR (расположен на р плече 19-й хромосомы) являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Частота обнаружения данных мутаций при эссенциальной тромбоцитемии составляет порядка 20% случаев, при первичном миелофиброзе – 25% случаев. Для истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны.
 
Патогенез CALR-позитивных МПН до конца не изучен. Ведущей является гипотеза, согласно которой мутантный белок CALR взаимодействует с рецептором тромбопоэтина и индуцирует его структурные изменения, достаточные для активации янус киназы JAK2, задействованной в процессах передачи сигнала для выживания и пролиферации гемопоэтических клеток. Этот процесс оказывается возможным благодаря смене отрицательного заряда С-домена белка CALR на положительный в результате делеций и инсерций в 9-м экзоне гена CALR, приводящих к сдвигу рамки считывания и изменению С-концевой последовательности полипептида. Структурно белок CALR представлен тремя доменами: N, P и С. N-домен способен связываться с рецептором тромбопоэтина. В неизмененном белке этому противодействует домен Р. Мутантный С-конец блокирует Р-домен, освобождая N-домен и делая возможным его конкурентное связывание с рецептором. Таким образом, активация путей передачи сигнала в клетке осуществляется независимо от уровня тромбопоэтина. 
Дефекты гена CALR подразделяют на мутации типа 1 и им подобные (делеции – потери части нуклеотидной последовательности) и мутации типа 2 и им подобные (инсерции – вставки). Наиболее распространенными являются L367fsX46 (делеция 52 пар оснований) и K385fsX47 (инсерция 5 пар оснований) – на их долю приходится более 80% всех обнаруживаемых в гене CALR мутаций.

Мутации в гене CALR ассоциированы с молодым возрастом пациентов, высоким уровнем тромбоцитов, благоприятным прогнозом течения МПН. При первичном миелофиброзе наиболее длительная выживаемость отмечена у CALR-положительных пациентов с мутациями типа 2. При эссенциальной тромбоцитемии значимых различий в выживаемости больных с мутациями типа 1 и 2 не выявлено.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

  1. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Миелопролиферативные новообразования. - М.: Изд. «Литтерра». 2016:304.  
  2. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз). Российское Национальное гематологическое общество. 2018. https://npngo.ru/uploads/media_document/286/7aa0933a-3a78-4648-908c-2c413aad066a.pdf
  3. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of myeloidneoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-2405.
  4. Nangalia J. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. The New England journal of medicine. 2013;369(25):2391-2405.
  5. Tefferi A., Wassie E.A., Guglielmelli P. et al. Type 1 vs Type 2 calreticulin mutations in essential thrombocythemia: a collaborative study of 1027 patients. American journal of hematology. 2014;89(8):121-124.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
Постановка и подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Формат выдачи результата: Качественный с указанием типа мутации в случае выявления.
Отрицательный результат: 
CALR (мутации 9 экзона) не обнаружены.
Положительный результат: 
CALR (мутации 9 экзона) обнаружена (тип 2).

Цена исследования «Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative» в Карталах - 4610 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative» в Карталах и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами