Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР), прямое секвенирование по Сэнгеру
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене кальретикулина CALR (расположен на р плече 19-й хромосомы) являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Частота обнаружения данных мутаций при эссенциальной тромбоцитемии составляет порядка 20% случаев, при первичном миелофиброзе – 25% случаев. Для истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны.
 
Патогенез CALR-позитивных МПН до конца не изучен. Ведущей является гипотеза, согласно которой мутантный белок CALR взаимодействует с рецептором тромбопоэтина и индуцирует его структурные изменения, достаточные для активации янус киназы JAK2, задействованной в процессах передачи сигнала для выживания и пролиферации гемопоэтических клеток. Этот процесс оказывается возможным благодаря смене отрицательного заряда С-домена белка CALR на положительный в результате делеций и инсерций в 9-м экзоне гена CALR, приводящих к сдвигу рамки считывания и изменению С-концевой последовательности полипептида. Структурно белок CALR представлен тремя доменами: N, P и С. N-домен способен связываться с рецептором тромбопоэтина. В неизмененном белке этому противодействует домен Р. Мутантный С-конец блокирует Р-домен, освобождая N-домен и делая возможным его конкурентное связывание с рецептором. Таким образом, активация путей передачи сигнала в клетке осуществляется независимо от уровня тромбопоэтина. 
Дефекты гена CALR подразделяют на мутации типа 1 и им подобные (делеции – потери части нуклеотидной последовательности) и мутации типа 2 и им подобные (инсерции – вставки). Наиболее распространенными являются L367fsX46 (делеция 52 пар оснований) и K385fsX47 (инсерция 5 пар оснований) – на их долю приходится более 80% всех обнаруживаемых в гене CALR мутаций.

Мутации в гене CALR ассоциированы с молодым возрастом пациентов, высоким уровнем тромбоцитов, благоприятным прогнозом течения МПН. При первичном миелофиброзе наиболее длительная выживаемость отмечена у CALR-положительных пациентов с мутациями типа 2. При эссенциальной тромбоцитемии значимых различий в выживаемости больных с мутациями типа 1 и 2 не выявлено.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

 

Литература

  1. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Миелопролиферативные новообразования. - М.: Изд. «Литтерра». 2016:304.  
  2. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз). Российское Национальное гематологическое общество. 2018. https://npngo.ru/uploads/media_document/286/7aa0933a-3a78-4648-908c-2c413aad066a.pdf
  3. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of myeloidneoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-2405.
  4. Nangalia J. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. The New England journal of medicine. 2013;369(25):2391-2405.
  5. Tefferi A., Wassie E.A., Guglielmelli P. et al. Type 1 vs Type 2 calreticulin mutations in essential thrombocythemia: a collaborative study of 1027 patients. American journal of hematology. 2014;89(8):121-124.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания
Постановка и подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Формат выдачи результата: Качественный с указанием типа мутации в случае выявления.
Отрицательный результат: 
CALR (мутации 9 экзона) не обнаружены.
Положительный результат: 
CALR (мутации 9 экзона) обнаружена (тип 2).
Артикул:777740
Срок исполнения:
Цена: 4 180 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого:4 320 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх