Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Хондрокальциноз ANKH м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 . 
Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.
Определение заболевания.
Хондрокальциноз семейный – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз и др.) и спорадическая.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани. 
Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом. 
У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза: 
  1. острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается; 
  2. хондрокальциноз у близких родственников;  
  3. кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;  
  4. на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
подагра и интермиттирующий гидрартроз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7245
Цена: 50 500 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 50 640 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Хондрокальциноз ANKH м.» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: ноябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2