Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене ZNF9.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ZNF9 (ZINC FINGER PROTEIN-9) - расположен на хромосоме 3 в регионе (3q13.3-q24).
Определение заболевания.
Миотоническая дистрофия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся активной миотонией, механической миотонией, атрофией мышц и мышечной слабостью.
Патогенез и клиническая картина.
Белок является регуляторным фактором стерола, экспрессируется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают, как правило, в проксимальных отделах конечностей. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа, при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течение часа и усиливаются во время беременности. На электромиограмме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
