Генетические предрасположенности в Вичуге

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с атеросклерозом. Тест назначают врачи-кардиологи, неврологи, флебологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

Исследование генов метаболизма липидов и углеводов. Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

Исследование генов углеводного обмена.
Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов. Тест назначают врачи-гинекологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, дерматологи, кардиологи, неврологи, генетики и другие специалисты.

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов и минералов. Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, эндокринологами, нутрициологами, специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с пищевой непереносимостью, обменом веществ, зависимостями и пр. Также исследуются гены, связанные со спортивными показателями.
Тест может быть использован широким кругом различных специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, эндокринологами, любыми другими специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.

Генетический тест, помогающий выявить особенности соединительной ткани (костей, кожи), связанные с коллагеном, эластином и витамином D.
Тест может быть использован широким кругом различных специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, нутрициологами и любыми другими специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.

Генетический тест, позволяющий подобрать оптимальный рацион и спортивную секцию для ребенка.
Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-педиатрами.

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов группы В. Тест назначают врачи-гинекологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, неврологи, генетики и другие специалисты.

Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с гемохроматозом. Тест назначают врачи-гинекологи, ортопеды, гематологи, эндокринологи, иммунологи, генетики и другие специалисты.

Исследование полиморфизмов генов метаболизма липидов, связанных с нарушениями жирового обмена.
Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета для выявления пищевой непереносимости.

Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета для подбора оптимального типа диеты и режима тренировок.

• Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета об особенностях вашей нейрогенетики.
• Позволит сформировать или скорректировать образ жизни для улучшения психоэмоционального состояния и повышения продуктивности.

• Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета об особенностях вашей нейрогенетики.
• Позволит сформировать или скорректировать образ жизни для улучшения психоэмоционального состояния и повышения продуктивности.

ДНК-тест, который позволяет расшифровать генетически заложенный механизм метаболических процессов в организме. По результатам исследования выдается персональный нутригенетический отчет (в электронном формате).

Измерение длины теломер с целью определения биологического возраста человека.

ДНК-тест, который позволяет расшифровать генетически заложенный механизм метаболических процессов в организме. По результатам исследования выдается персональный отчет (в электронном формате).

Анализ одного клинически значимого гена.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня — исследование для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе микроделеций/микродупликаций и субмикроскопических перестроек. ХМА экзонного уровня проводится на микроматрицах наибольшей плотности.

Определение генетических особенностей, ассоциированных с положительным ответом на противовирусную терапию хронического гепатита С (пегилированным интерфероном и рибавирином). Исследование входит в алгоритм обследования при подготовке к лечению.

Исследование применяется при нарушении сперматогенеза неясной этиологии с сохраненной эндокринной функцией яичек, при прогнозировании возможности ЭКО и возможности получения сперматозоидов для ЭКО.

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза).

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза).

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с развитием BRCA-ассоциированного рака у женщин.

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с развитием BRCA-ассоциированного рака у женщин.

Анализ применяется для выявления наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, что имеет прогностическое значение для определения риска развития злокачественных новообразований молочной железы и/или яичников.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

Выявление 6 микроделеций AZF-региона Y-хромосомы для диагностики генетически обусловленного бесплодия у мужчин.

A10.20.001.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Выявление 6 микроделеций AZF-региона Y-хромосомы для диагностики генетически обусловленного бесплодия у мужчин.

Тест используется с целью выявления генетических аберраций и полиморфизмов, способных приводить к развитию синдрома поликистозных яичников.

Тест используется с целью выявления изменения количества CAG-повторов в андрогенном рецепторе и ассоциированного изменения активности рецептора, способного приводить к нарушениям в репродуктивной системе у мужчин и женщин.

Тест выполняют с целью диагностики бесплодия, диагностики причин нерегулярного цикла, гиперандрогенемии, яичниковой недостаточности, выявления наследственных форм синдрома поликистоза яичников, форм синдрома поликистоза яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора, при подозрении на первичную яичниковую недостаточность.

Определение BRCA1, BRCA2-ассоциированных онкологических состояний методом секвенирования следующего поколения.

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале.

Анализ наличия основных мутаций в генах CHEK2, NBS1. 

Анализ наличия основных мутаций в генах CHEK2, NBS1.

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

A12.05.010.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.

A12.05.010.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

•    Генотипирование HLA-B27 (HLA I класса). 
•    Может быть использовано при дифференциальной диагностике серонегативных спондилоартропатий, в том числе болезни Бехтерева. 

Тест используется для диагностики хориоретинопатии и дифференциального диагноза увеитов

Тест используется для диагностики болезни Бехчета и дифференциальной диагностики васкулита.

Тест используется для диагностики и прогнозирования псориаза.

Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.

Выявление сочетаний генотипов по локусам генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для оценки генетического риска развития целиакии.

Раcширенное генотипирование HLA-B27.
Выявление гомо- и гетерозиготности HLA-B27.
Генотипирование субаллелей HLA-B27.
Комментарий лаборатории.

Ген EPOR – рецептор эритропоэтина. Мутации в гене EPOR связаны с развитием врожденных и вторичных форм эритроцитоза.

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма 2756A>G в гене метионин синтазы MTR, ассоциированных с повышением уровня гомоцистеина и увеличением риска формирования различных пороков развития у плода.
Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене проконвертина F7, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний.
Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма -675 5G>4G в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (SERPINE1), ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене протромбина F2, ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене коагуляционного фактора V («мутация Лейдена»), ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма 677C>T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма c.66A>G в гене метионин-синтазы-редуктазы MTRR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма 1298A>C в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии.
Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тест используется для диагностики наследственных типов 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 болезни фон Виллебранда, связанных с мутациями в 18-21 и 28 экзонах гена VWF.

Тест используется для диагностики наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо-Шульмана), связанной с мутациями в гене ADAMTS13.

Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии, связанной с недостаточностью системы антикоагулянтов (протеина С, протеина S, антитромбина III).

Тест используется для диагностики транзиторной формы наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью естественного антикоагулянта антитромбина III.

Тест используется для диагностики транзиторной формы наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью антитромбина III, проявляющейся только при воздействии определенных факторов внешней среды.

Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с дефицитом протеина S.

Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью естественного антикоагулянта протеина С.

Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене фибринолигазы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Диагностика направлена на определение первичных форм кардиомиопатии и осуществляется методом секвенирования следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) в соответствии с рекомендациями EHRA/HRS/APHRS/LAHRS 2022 года и рекомендаций МЗ РФ.

Таргетная панель наследственных аритмогенных заболеваний.

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Выявление индивидуальных особенностей в гене MCM6 (c.-13910C>T). Может быть рекомендовано взрослым с непереносимостью молока.

Тест используется для генетической диагностики дефицита альфа-1-антитрипсина

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Тест используется для прогноза агрессивного течения неалкогольной жировой болезни печени

Тест используется для диагностики наследственных форм панкреатита, ассоциированных с генами PRSS1 и SPINK1.

Данное исследование направлено на диагностику синдрома CANVAS, обусловленное носительством биаллельной экспансии AAGGG во 2-м интроне гена RFC1.

Исследование применяется для диагностики спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание вызвано экспансией GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14.

Исследование направлено на выявление нейрофиброматоза 1 типа путем определения протяженных делеций в гене NF1.

Исследование направлено на выявление генетически-опосредованных нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.) методом полноэкзомного секвенирования.

Исследование используется для выявления генетических причин эпилепсий, в том числе моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенированиея.

Исследование рекомендовано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).

Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).

Тест используется для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера

Исследование проводится с помощью секвенирования нового поколения (NGS), панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.

Исследование проводится при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для установления генетической причины заболевания.

Исследование показано для диагностики и мониторинга терапии волосатоклеточного лейкоза

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

A27.05.012.001 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Исследование гена Янус-киназы. Может быть рекомендовано перед началом лечения ХМПЗ и для определения эффективности проводимой терапии.

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у мужчин.

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у мужчин.

Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-галактозидаза (болезнь Фабри).

Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)

Исследование направлено на определение трех наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Исследование применяется для диагностики гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии, гепатоспленомегалии, мальабсорбции, задержки роста и развития.

Исследование применяется в диагностике семейной гиперхолестеринемии.

Типирование генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для диагностики наследственного сахарного диабета 1-го типа.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 2-го (взрослого) типа (MODY2).

Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 3-го (взрослого) типа (MODY3).

Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

В рамках данного исследования проводится молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL).

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции.
Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Исследование включает описание врачом-генетиком генетических результатов анализов, которые относятся к первой категории сложности.

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к четвертой категории сложности.

Влияние CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм СИОЗС, генотипирование CYP2D6 и CYP2C19.

Определение носительства гена HLA–B*5801 для диагностики осложнений при терапии аллопуринолом.

Исследование позволяет выявить индивидуальные особенности метаболизма лекарств. В этом комплексном генетическом исследовании анализируются полиморфизмы генов, влияющих на метаболизм, транспорт и эффективность лекарственных препаратов. Исследование позволяет подобрать оптимальную дозу препарата и избежать нежелательных реакций.

В целях минимизации побочных эффектов при лечении тиопуринами или выбора дозировки препарата перед назначением тиопуринов рекомендовано проведение фармакогенетического исследования.

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

При анализе полиморфизмов в гене CYP2C9 определяют генетические маркеры риска развития нежелательных реакций в виде гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих производных сульфонилмочевины.

Тест используется для прогнозирования индивидуальной токсичности иринотекана, белиностата и других препаратов, корректировки дозы лекарственного средства с учетом индивидуального генетического профиля пациента, а также для диагностики синдрома Жильбера.

Тест используется для прогнозирования токсичности при назначении гиполипидемической терапии статинами с целью минимизации побочных эффектов.

Тест используется для предсказания токсичности терапии 5-фторурацилом и капецитабином.

Тест используется для предсказания эффективности терапии антидепрессантами, клопидогрела, омепразола.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Исследование гена HLA-B57:01.

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Тест используется для дифференциальной диагностики гемолитической анемии и анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы.

Тест используется для дифференциальной диагностики гемолитической анемии и анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.

• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.

Этническое происхождение по женской и мужской линии. Исследование ДНК может выявить генетическое сходство с представителями различных популяций людей, живущих в тех или иных регионах планеты.
Исследование походит только для мужчин.
Для женщин предназначен тест № 77718.

Этническое происхождение по женской линии. Исследование ДНК может выявить генетическое сходство с представителями различных популяций людей, живущих в тех или иных регионах планеты.
Исследование подходит как женщинам, так и мужчинам.

Этническое происхождение по мужской линии. Исследование ДНК может выявить генетическое сходство с представителями различных популяций людей, живущих в тех или иных регионах планеты.
Исследование походит только для мужчин.