В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
• Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета об особенностях вашей нейрогенетики.
• Позволит сформировать или скорректировать образ жизни для улучшения психоэмоционального состояния и повышения продуктивности.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Анализ применяется для выявления наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, что имеет прогностическое значение для определения риска развития злокачественных новообразований молочной железы и/или яичников.
Тест используют для определения генетических причин мужского бесплодия, а также с целью прогноза эффективности терапии и выбора схем лечения. Одновременно проводится анализ хромосомного набора соматических клеток организма.
Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.
Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.
Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21OHB направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.
Тест используется с целью выявления изменения количества CAG-повторов в андрогенном рецепторе и ассоциированного изменения активности рецептора, способного приводить к нарушениям в репродуктивной системе у мужчин и женщин.
Тест выполняют с целью диагностики бесплодия, диагностики причин нерегулярного цикла, гиперандрогенемии, яичниковой недостаточности, выявления наследственных форм синдрома поликистоза яичников, форм синдрома поликистоза яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора, при подозрении на первичную яичниковую недостаточность.
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
A12.05.010.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.
A12.05.010.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
• Генотипирование HLA-B27 (HLA I класса).
• Может быть использовано при дифференциальной диагностике серонегативных спондилоартропатий, в том числе болезни Бехтерева.
Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.
Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.
Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Тест используется для диагностики наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо-Шульмана), связанной с мутациями в гене ADAMTS13.
Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии, связанной с недостаточностью системы антикоагулянтов (протеина С, протеина S, антитромбина III).
Тест используется для диагностики транзиторной формы наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью естественного антикоагулянта антитромбина III.
Тест используется для диагностики транзиторной формы наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью антитромбина III, проявляющейся только при воздействии определенных факторов внешней среды.
Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с дефицитом протеина S.
Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям), связанной с недостаточностью естественного антикоагулянта протеина С.
Тест используется для диагностики наследственных типов 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 болезни фон Виллебранда, связанных с мутациями в 18-21 и 28 экзонах гена VWF.
Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.
Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени
Исследование применяют для дифференциальной диагностики семейных раковых синдромов (в частности, синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа).
Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.
Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.
В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.
Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
При анализе полиморфизмов в гене CYP2C9 определяют генетические маркеры риска развития нежелательных реакций в виде гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих производных сульфонилмочевины.
Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.
Тест используется для прогнозирования индивидуальной токсичности иринотекана, белиностата и других препаратов, корректировки дозы лекарственного средства с учетом индивидуального генетического профиля пациента, а также для диагностики синдрома Жильбера.
Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.
Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.
• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.
• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.