Ru
Сменить язык
Вы находитесь в городе Ваш город: Тюмень
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Вы находитесь в городе Ваш город: Тюмень
ПациентамПациентам
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериалаГазовая хроматография – масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Синонимы: Профиль органических кислот.
Analysis of Organic Acids in Urine; Urine Organic Acid Analysis, UOA; Organic Acid Profiling; Organic Aciduria Screening Test; GC-MS-based Metabolomic Analysis of Urine.
Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.
Исследование рекомендовано для диагностики органических ацидурий, также называемых органическими ацидемиями, которые представляют собой группу врожденных нарушений обмена веществ, характеризующихся дефектами катаболизма аминокислот, углеводов или жирных кислот. Эти нарушения приводят к накоплению токсичных органических кислот и их производных в биологических жидкостях, вызывая метаболический ацидоз и мультисистемные поражения.
Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.
Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.
Исследование включает показатели:
С какой целью выполняют исследование
Исследование рекомендуется для диагностики и мониторинга врожденных нарушений обмена веществ у детей, включая:
Что может повлиять на результат исследования
Результаты могут быть искажены при:
Правила подготовки к исследованию
За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, БАД, содержащие рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.
Питьевой режим стандартный.
За 24 часа до сбора мочи исключить: авиаперелеты инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).
При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Сбор биоматериала
Сбор мочи осуществляют после пробуждения и тщательной гигиенической обработки наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный пластиковый стерильный контейнер с крышкой (СКК) собрать среднюю порцию утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собрать около 30-40 мл (1/2-2/3 от общего объема контейнера).
В каких случаях проводят анализ «Органические кислоты в моче, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3 лет (40 показателей): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная, 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная, ГХ-МС»:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: ммоль/моль креатинина.
Референсные значения: см. в конце описания.
Повышение значений: см. в конце описания (таблица РЗ).
Референсные значения
Показатель | Возраст | Нормальный уровень | Причины повышения |
Молочная кислота (лактат, E270) | 7 - 30 дней | 18,000 - 34,000 | Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы, дефицит биотинидазы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, болезнь накопления гликогена типа 1А (GSD1A) или болезнь фон Гирке, гликогеноз IB типа, гликогеноз IC типа, гликогеноз VI типа, болезнь Герса, молочная ацидемия, синдром Ли, дефицит метилмалонат-полуальдегиддегидрогеназы, дефицит компонента пируватдекарбоксилазы E1, дефицит комплекса пируватдегидрогеназы, дефицит пируватдегидрогеназы и дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы. |
1 - 24 мес. | 4,550 - 44,200 | ||
2 - 3 года | 7,670 - 45,800 | ||
Пировиноградная кислота (пируват) | 7 - 30 дней | 8,000 - 52,000 | Дефицит фумаразы. |
1 - 24 мес. | 2,280 - 30,500 | ||
2 - 3 года | 6,560 - 24,400 | ||
2-Кетоглутаровая (2-оксоглутаровая) кислота | 7 - 30 дней | 3,427 - 45,131 | Дефицит фумаразы, дефицит 2-кетоглутаратдегидрогеназного комплекса и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия. |
1 - 24 мес. | 0,600 - 15,300 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 10,000 | ||
Лимонная кислота (цитрат, Е330) | 7 - 30 дней | 223,3 - 931,8 | Болезнь кленового сиропа мочи, первичная гипомагниемия, пропионовая ацидемия и тирозинемия I типа. |
1 - 24 мес. | 19,5 - 460,0 | ||
2 - 3 года | 26,3 - 235,0 | ||
Фумаровая (болетовая, E297) кислота | 7 - 30 дней | 2,800 - 53,700 | Дефицит фумаразы. |
1 - 24 мес. | 0,200 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 1,350 | ||
Янтарная (сукциновая, сукцинат, Е363) кислота | 7 - 30 дней | 23,500 - 64,200 | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия. |
1 - 24 мес. | 3,000 - 24,000 | ||
2 - 3 года | 4,000 - 27,000 | ||
3-Гидроксимасляная кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 8,000 | Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы. |
1 - 24 мес. | 0,127 - 3,420 | ||
2 - 3 года | 0,200 - 9,430 | ||
Малоновая (пропандиовая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,101 - 1,329 | ||
2-Гидрокси-3-метилбутановая (2-гидроксиизовалериановая) кислота | 7 - 30 дней | 1,300 - 6,200 | Фенилкетонурия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, дефицит 3-кетотиолазы, изовалериановая ацидемия, 3-метикротонилгликемия, 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия, множественные дефициты карбоксилазы, глутаровая ацидурия, дефицит орнитин транскарбамилазы, глицерина мочи, тирозинемия I типа, галактоземия и болезнь кленового сиропа мочи, 2-гидроксиизовалериановая кислота также была обнаружена в моче пациентов с лактоацидозом и кетоацидозом, а также в моче детей с тяжелой асфиксией. |
1 - 24 мес. | 0,050 - 0,216 | ||
2 - 3 года | 0,050 - 0,200 | ||
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Изовалериановая ацидемия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,047 - 1,114 | ||
3-Метилглутаровая (3-метилпентандиоевая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 3,000 | Дефицит гидратазы 3-метилглутаконил-кофермента А, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы. |
1 - 24 мес. | 0,327 - 1,879 | ||
2 - 3 года | 0,450 - 2,400 | ||
3-Метилкротонилглицин | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы и пропионовая ацидемия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 0,544 | ||
2 - 3 года | 0,054 - 0,603 | ||
пара-Гидроксифенилмолочная кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Фенилкетонурия (ФКУ) и тирозинемия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 0,870 | ||
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота | 7 - 30 дней | 12,500 - 39,600 | Тирозинемия III типа, фенилкетонурия. |
1 - 24 мес. | 0,102 - 3,482 | ||
2 - 3 года | 0,101 - 3,683 | ||
Гомогентизиновая (2,5-дигидроксифенилуксусная, мелановая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 1,000 | Алкаптонурия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,500 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 2,000 | ||
Миндальная (фенилгликолевая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 0,126 | Фенилкетонурия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 0,001 | ||
2 - 3 года | 0,001 - 0,003 | ||
3-Фенилмолочная (2-гидрокси-3-фенилпропионовая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Фенилкетонурия (ФКУ) и гиперфенилаланинемия (ГПА). |
1 - 24 мес. | 0,018 - 0,213 | ||
2 - 3 года | 0,022 - 0,140 | ||
Пиколиновая кислота | 7 - 30 дней | 1,830 - 3,500 | Энтеропатия акродерматит (низкий уровень). |
1 - 24 мес. | 0,137 - 2,411 | ||
2 - 3 года | 0,113 - 1,440 | ||
Глицериновая (2,3-дигидроксипропановая) кислота | 7 - 30 дней | 1,041 - 9,450 | Глицериновая ацидурия. |
1 - 24 мес. | 1,083 - 4,277 | ||
2 - 3 года | 2,100 - 7,700 | ||
Щавелевая (этандиовая, оксаловая) кислота | 7 - 30 дней | 1,048 - 16,700 | Гипероксалурии, дефицит фумаразы. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 16,360 | ||
2 - 3 года | 0,200 - 23,200 | ||
Адипиновая (гександиовая, Е355) кислота | 7 - 30 дней | 2,980 - 58,420 | Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслазы, дефицит малонил-Коа-декарбоксилазы и среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидурия I типа. |
1 - 24 мес. | 0,674 - 9,951 | ||
2 - 3 года | 0,720 - 5,029 | ||
3-Гидроксиизовалериановая (3-гидрокси-3-метилбутановая) кислота | 7 - 30 дней | 0,00 - 46,00 | Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, дефицит 3-метилглутаконовой ацидурии I типа, дефицит биотинидазы и изовалериановая ацидурия, дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, множественный дефицит карбоксилазы с поздним началом, дефицит холокарбоксилазинтетазы и дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2. |
1 - 24 мес. | 1,30 - 12,20 | ||
2 - 3 года | 1,40 - 16,00 | ||
3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) | 7 - 30 дней | 9,974 - 34,760 | 3-Гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия. |
1 - 24 мес. | 0,390 - 9,576 | ||
2 - 3 года | 1,253 - 18,000 | ||
Глутаровая (пентандиовая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Глутаровая ацидурия I типа, дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы и глутаровая ацидурия III типа. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 5,000 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 1,000 | ||
2-Кетоизовалериановая кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 1,000 | Болезнь кленового сиропа. |
1 - 24 мес. | 0,059 - 1,148 | ||
2 - 3 года | 0,057 - 0,765 | ||
Ксантуреновая (8-гидроксикинуреновая) кислота | 7 - 30 дней | 0,353 - 0,828 | Цитруллинемия I типа. |
1 - 24 мес. | 0,001 - 0,839 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 0,573 | ||
Себациновая (декандиовая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 1,000 | ||
Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота) | 7 - 30 дней | 0,000 - 2,000 | Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD). Субериновая кислота связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин-транслоказы, дефицитом малонил-Коа-декарбоксилазы. |
1 - 24 мес. | 0,200 - 5,090 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 2,000 | ||
Этилмалоновая (2-карбоксимасляная) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 30,000 | Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (дефицит SCAD) и этилмалоновая энцефалопатия. |
1 - 24 мес. | 1,780 - 8,400 | ||
2 - 3 года | 1,480 - 9,100 | ||
4-Метил-2-оксовалерьяновая (2-кетоизокапроевая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 0,700 | Болезнь кленового сиропа. |
1 - 24 мес. | 0,062 - 1,424 | ||
2 - 3 года | 0,082 - 0,593 | ||
3-Метил-2-оксовалерьяновая (3-метил-2-оксопентановая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 1,000 | Болезнь кленового сиропа. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,090 | ||
2 - 3 года | 0,231 - 3,103 | ||
Метилянтарная (пиротартаровая) кислота | 7 - 30 дней | 0,000 - 3,000 | Этилмалоновая энцефалопатия, изовалериановая ацидемия и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы. |
1 - 24 мес. | 0,982 - 4,104 | ||
2 - 3 года | 1,100 - 6,200 | ||
Метилмалоновая кислота | 7 - 30 дней | 1,299 - 4,026 | Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы, малоновая ацидурия, дефицит метилмалонат-диальдегиддегидрогеназы, метилмалоновая ацидурия и метилмалоновая ацидурия вследствие недостаточности кобаламина. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 2,000 | ||
2 - 3 года | 0,000 - 2,000 | ||
Оротовая (пиримидин-4-карбоновая) кислота | 7 - 30 дней | 0,019 - 1,197 | Аргининемия, синдром LPI (непереносимость лизинурического белка), гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (HHH), дефицит ОТС, цитруллинемия I типа, дефицит пуриновой нуклеозид-фосфорилазы и оротическая ацидурия. |
1 - 24 мес. | 0,074 - 0,600 | ||
2 - 3 года | 0,023 - 0,700 | ||
2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота) | 7 - 30 дней | 0,104 - 0,336 | Асфиксия при рождении, «церебральный» лактоацидоз, глутаровая ацидурия II типа, дефицит дигидролипоилдегидрогеназы (E3) и пропионовая ацидемия. |
1 - 24 мес. | 0,100 - 0,600 | ||
2 - 3 года | 0,100 - 0,700 | ||
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) | 7 - 30 дней | 0,716 - 15,700 | 5-оксопролинурия, дефицит 5-оксопролиназы, дефицит глутатион-синтетазы, хокинсинурия и пропионовая ацидемия. |
1 - 24 мес. | 0,800 - 40,000 | ||
2 - 3 года | 0,600 - 14,000 | ||
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат) | 7 - 30 дней | 12,300 - 29,900 | Болезнь Канавана. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 17,747 | ||
2 - 3 года | 0,808 - 7,244 | ||
Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин) | 7 - 30 дней | 38,80 - 385,50 | Фенилкетонурия, пропионовая ацидемия, тирозинемия I типа. |
1 - 24 мес. | 15,33 - 133,00 | ||
2 - 3 года | 46,60 - 372,30 | ||
3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин) | 7 - 30 дней | 1,865 - 3,941 | Фенилкетонурия. |
1 - 24 мес. | 0,000 - 6,000 | ||
2 - 3 года | 1,774 - 9,850 | ||
орто-Гидроксифенилуксусная кислота | 7 - 30 дней | 0,549 - 2,938 | Ассоциирована с фенилкетонурией. |
1 - 24 мес. | 0,040 - 1,221 | ||
2 - 3 года | 0,166 - 1,883 |
