«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Тест показан для дифференциальной диагностики причин увеита, а также для подтверждения хориоретинита Бирдшота.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: Ген HLA-A29 не обнаружен 

Генотип HLA-A29 обнаруживается в большинстве случаев хориоретинита Бирдшота. Тест является дополнительным, однако при наличии мультифокального хориоретинита с наличием овальных желто-оранжевых пятен и исключении саркоидоза и инфекционных заболеваний может служить в качестве дополнительного маркера диагноза хориоретинит Бирдшота. Данный генотип может быть выявлен у здоровых людей (до 3,5%).

Увеиты (синдром красных глаз) - заболевания, характеризующиеся воспалением сосудистой оболочки глаза. По анатомической классификации выделяют передний (ирит, иридоциклит, передний циклит), задний (ретинит, хориоидит, хориоретинит, нейроувеит), промежуточный увеит (парс-планит, задний циклит, периферический увеит) и панувеиты. Хориоретинопатия Бирдшота представляет собой одну из форм заднего увеита, развитие которого ассоциировано с наличием генома HLA-A29. 

Ген HLA-A29 определяет строение антиген-презентирующих белков, участвующих, скорее всего, в противовирусном иммунном ответе. Роль HLA-A29 в развитии хориоретинита Бирдшота точно не установлена, однако считается, что при наличии генотипа HLA-A29 повышается риск развития аутоиммунных реакций против антигенов сетчатки. Существует предположение, согласно которому при наличии специфических полиморфизмов генов аминопептидазы эндоплазматического ретикулума происходит нарушение механизма презентации антигенов, из-за чего молекулы HLA-A29 презентируют аутоантигены (предположительно тирозин и S-антиген), что ведет к развитию аутовоспалительных процессов в сетчатке. 

Симптомами заболевания являются покраснение глаз, двустороннее помутнение зрения, появление пятен, изменение восприятия цветов.

1. Levinson RD, Brézin A, Rothova A, Accorinti M, Holland GN. Research criteria for the diagnosis of birdshot chorioretinopathy: results of an international consensus conference. Am J Ophthalmol. 2006;141(1):185–7. doi: 10.1016/j.ajo.2005.08.025 
2. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010. 
3. Инструкции к набору реагентов