«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)

Описание

Метод определения Полимеразная цепная реакция.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Увеиты (синдром красных глаз) - заболевания, характеризующиеся воспалением сосудистой оболочки глаза. По анатомической классификации выделяют передний (ирит, иридоциклит, передний циклит), задний (ретинит, хориоидит, хориоретинит, нейроувеит), промежуточный увеит (парс-планит, задний циклит, периферический увеит) и панувеиты. Хориоретинопатия Бирдшота представляет собой одну из форм заднего увеита, развитие которого ассоциировано с наличием генома HLA-A29.

Ген HLA-A29 определяет строение антиген-презентирующих белков, участвующих, скорее всего, в противовирусном иммунном ответе. Роль HLA-A29 в развитии хориоретинита Бирдшота точно не установлена, однако считается, что при наличии генотипа HLA-A29 повышается риск развития аутоиммунных реакций против антигенов сетчатки. Существует предположение, согласно которому при наличии специфических полиморфизмов генов аминопептидазы эндоплазматического ретикулума происходит нарушение механизма презентации антигенов, из-за чего молекулы HLA-A29 презентируют аутоантигены (предположительно тирозин и S-антиген), что ведет к развитию аутовоспалительных процессов в сетчатке.

Симптомами заболевания являются покраснение глаз, двустороннее помутнение зрения, появление пятен, изменение восприятия цветов.

Литература

Levinson RD, Brézin A, Rothova A, Accorinti M, Holland GN. Research criteria for the diagnosis of birdshot chorioretinopathy: results of an international consensus conference. Am J Ophthalmol. 2006;141(1):185–7. doi: 10.1016/j.ajo.2005.08.025
Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010.
Инструкции к набору реагентов

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Показания к назначению

Тест показан для дифференциальной диагностики причин увеита, а также для подтверждения хориоретинита Бирдшота.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: Ген HLA-A29 не обнаружен

Интерпретация результата:

Генотип HLA-A29 обнаруживается в большинстве случаев хориоретинита Бирдшота. Тест является дополнительным, однако при наличии мультифокального хориоретинита с наличием овальных желто-оранжевых пятен и исключении саркоидоза и инфекционных заболеваний может служить в качестве дополнительного маркера диагноза хориоретинит Бирдшота. Данный генотип может быть выявлен у здоровых людей (до 3,5%).

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf