Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (927) 162-02-53
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.) Analysis of MPL gene mutations, deletions, (PCR qualitative)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР), рестрикционный анализ, прямое секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтина MPL вследствие мутаций в гене MPL. В результате изменения аминокислоты в 515 положении полипептидной цепи, во внутриклеточном домене белка, происходит аутоактивация рецептора, не зависящая от действия цитокинов. Активация рецептора запускает каскад фосфорилирования белков семейств JAK и STAT, принимающих участие в проведении сигнала для выживания и пролиферации миелоидных предшественников. Таким образом, постоянная активация рецептора, вызванная мутациями гена MPL, обусловливает усиленную продукцию зрелых миелоидных клеток, главным образом тромбоцитов. 

Активирующие мутации 515 кодона включают замену триптофана на лейцин (W515L), лизин (W515K), аланин (W515A), аргинин (W515R), серин (W515S). Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза миелопролиферативного новообразования. 

Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.

При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

 

Литература

  1. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Миелопролиферативные новообразования. - М.: Изд. «Литтерра». 2016:304.  
  2. Меликян А.Л., Суборцева И.Н. Биология миелопролиферативных новообразований. Клиническая онкогематология. 2016;9(3):314-325. 
  3. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз). Российское Национальное гематологическое общество. 2018. https://npngo.ru/uploads/media_document/286/7aa0933a-3a78-4648-908c-2c413aad066a.pdf
  4. Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
  5. Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: качественный с уточнением типа мутации при ее обнаружении.
Отрицательный результат. 
MPL (мутации 515 кодона) не обнаружены.
Положительный результат. 
MPL (мутации 515 кодона) обнаружена (W515L).
Артикул: 777739
Цена: 4 270 руб
Взятие крови из вены:
  • + 130 руб
Итого: 4 400 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.) Analysis of MPL gene mutations, deletions, (PCR qualitative)» в Пугачеве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх