Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative) в Гатчине
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Исследование направлено на установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Исследование № 777739
Срок исполнения:
15 дней
Выезд на дом
Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки не требуется.
Показания
Кому рекомендован этот тест
- Установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Форма выдачи результата: качественный с уточнением типа мутации при ее обнаружении.
Отрицательный результат.
MPL (мутации 515 кодона) не обнаружены.
Положительный результат.
MPL (мутации 515 кодона) обнаружена (W515L).Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Метод определения
Полимеразная цепная реакция (ПЦР), рестрикционный анализ, прямое секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтина MPL вследствие мутаций в гене MPL. В результате изменения аминокислоты в 515 положении полипептидной цепи, во внутриклеточном домене белка, происходит аутоактивация рецептора, не зависящая от действия цитокинов. Активация рецептора запускает каскад фосфорилирования белков семейств JAK и STAT, принимающих участие в проведении сигнала для выживания и пролиферации миелоидных предшественников. Таким образом, постоянная активация рецептора, вызванная мутациями гена MPL, обусловливает усиленную продукцию зрелых миелоидных клеток, главным образом тромбоцитов.
Активирующие мутации 515 кодона включают замену триптофана на лейцин (W515L), лизин (W515K), аланин (W515A), аргинин (W515R), серин (W515S). Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза миелопролиферативного новообразования.
Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.
При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.
Литература
- Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Миелопролиферативные новообразования. - М.: Изд. «Литтерра». 2016:304.
- Меликян А.Л., Суборцева И.Н. Биология миелопролиферативных новообразований. Клиническая онкогематология. 2016;9(3):314-325.
- Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз). Российское Национальное гематологическое общество. 2018. https://npngo.ru/uploads/media_document/286/7aa0933a-3a78-4648-908c-2c413aad066a.pdf
- Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
- Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email
Исследование
Цена:5 530 ₽
Взятие крови из вены
265 ₽
Итого
Цена:5 795 ₽
+166 бонусов
Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения
Здоровье под контролем
Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время
С этим исследованием часто назначают
Цена исследования «Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)» в Гатчине - 5 530 ₽.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)» в Гатчине и других городах, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
