Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР), рестрикционный анализ, прямое секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтина MPL вследствие мутаций в гене MPL. В результате изменения аминокислоты в 515 положении полипептидной цепи, во внутриклеточном домене белка, происходит аутоактивация рецептора, не зависящая от действия цитокинов. Активация рецептора запускает каскад фосфорилирования белков семейств JAK и STAT, принимающих участие в проведении сигнала для выживания и пролиферации миелоидных предшественников. Таким образом, постоянная активация рецептора, вызванная мутациями гена MPL, обусловливает усиленную продукцию зрелых миелоидных клеток, главным образом тромбоцитов. 

Активирующие мутации 515 кодона включают замену триптофана на лейцин (W515L), лизин (W515K), аланин (W515A), аргинин (W515R), серин (W515S). Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза миелопролиферативного новообразования. 

Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.

При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: качественный с уточнением типа мутации при ее обнаружении.
Отрицательный результат. 
MPL (мутации 515 кодона) не обнаружены.
Положительный результат. 
MPL (мутации 515 кодона) обнаружена (W515L).
Артикул: 777739
Цена: 4 750 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 4 890 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 48.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2