Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
Тип наследования.
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1
(TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
 
Определение заболевания.
Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.
Частота встречаемости:
1:300-500000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
  2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
  3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
  4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
  5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
  6. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичные клинические проявления.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии, буллезная эритродермия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7829TGM1
Срок исполнения:
Цена: 38 170 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:38 370 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх