Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) ( FISH, колич.) Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)

Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал Цельная кровь
Делеции и моносомия 13-й хромосомы встречаются при различных лимфо- и миелопролиферативных заболеваниях.  

Делеция 13(q14) является наиболее частой хромосомной аберрацией, выявляемой при генетических исследованиях В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза (В-ХЛЛ). Частота выявления данной аномалии при помощи метода FISH колеблется в пределах 50-65%. При делеции происходит потеря участка, в котором локализованы опухоль-супрессорные гены (гены, подавляющие рост опухоли). Одним из таких генов является ген ретинобластомы RB-1, продукт которого – белок pRB – предотвращает прогрессию чрезмерного роста клеток путем ингибирования клеточного цикла. Также наиболее вероятными кандидатами на роль опухоль-супрессорных генов в данном делетированном регионе могут быть: RFP2, BCMS, DLEU7. Для клеток с делецией 13q характерно изменение профиля экспрессии некоторых микроРНК, воздействующих на гены, которые принимают участие в регуляции апоптоза и пролиферации, что приводит к нарушению клеточного цикла.  

В-ХЛЛ с единственной аберрацией del(13)(q14), обнаруживаемой преимущественно на ранних стадиях развития лимфомы, характеризуется благоприятным течением заболевания. Однако при сочетании делеции del(13)(q14) c другими аберрациями, что характерно для больных на поздних этапах развития опухоли, она перестает быть маркером благоприятного прогноза.  

При множественной миеломе выявляемая при помощи FISH делеция del(13)(q14), наряду с моносомией 13-й хромосомы является индикатором неблагоприятного прогноза. Множественная миелома (ММ) – злокачественная опухоль В-лимфоцитов, сохраняющих способность к дифференцировке до конечной стадии – плазмоцита (плазматической клетки). 
Делеция 13q является одной из наиболее часто встречающихся хромосомных перестроек у больных истинной полицитемией (ИП). Истинная полицитемия (ИП) – хроническое клональное миелопролиферативное заболевание. Оно характеризуется абсолютным повышением количества эритроцитов в периферической крови, повышением общего объема циркулирующей крови, нередко лейкоцитозом, гипертромбоцитозом. Сопровождающими симптомами являются увеличение селезенки и частые тромбозы мозговых и коронарных сосудов. На момент установления диагноза цитогенетические аномалии обнаруживают у 20% больных.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

 

Литература

  1. Волкова C.А., Боровков Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. - Н. Н.: Изд. НижГМА. 2013:400. 
  2. Захарова А.И., Обухова Т.Н. Биология гемобластозов. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. Онкогематология. 2007;1:17-23.
  3. Hernández-Sánchez M., Rodríguez-Vicente A.E. et al. MiRNA expression profile of chronic lymphocytic leukemia patients with 13q deletion. Leukemia research. 2016;46:30-36.  
  4. Shin S.Y., Eom H.S. et al. Prognostic Implications of Monosomies in Patients With Multiple Myeloma. Clinical lymphoma, myeloma and leukemia. 2017;17(3):159-164.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания
  • В-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз (В-ХЛЛ); 
  • множественная миелома (ММ); 
  • миелопролиферативные заболевания (МПЗ).
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: 
количественный анализ.  
Примеры результатов 
Кариотип: nuc ish (DLEUх1, LAMPx2)[186/200].
Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
XL DLEU/LAMP Deletion Probe (MetaSystems)Делеция локуса 13q1493 (186)200
Заключение: в 93% интерфазных ядер выявлена делеция локуса 13q14.
Кариотип: nuc ish (DLEU, LAMP)x2[200].
Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
XL DLEU/LAMP Deletion Probe (MetaSystems)Делеция локусов 13q14, 13q340200
Заключение: делеция локусов 13q14, 13q34 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
Артикул:777758DEL
Срок исполнения:
Цена: 9 380 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого:9 530 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) ( FISH, колич.) Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх