Метод определения
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал
Цельная кровь
Делеции и моносомия 13-й хромосомы встречаются при различных лимфо- и миелопролиферативных заболеваниях.
Делеция 13(q14) является наиболее частой хромосомной аберрацией, выявляемой при генетических исследованиях В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза (В-ХЛЛ). Частота выявления данной аномалии при помощи метода FISH колеблется в пределах 50-65%. При делеции происходит потеря участка, в котором локализованы опухоль-супрессорные гены (гены, подавляющие рост опухоли). Одним из таких генов является ген ретинобластомы RB-1, продукт которого – белок pRB – предотвращает прогрессию чрезмерного роста клеток путем ингибирования клеточного цикла. Также наиболее вероятными кандидатами на роль опухоль-супрессорных генов в данном делетированном регионе могут быть: RFP2, BCMS, DLEU7. Для клеток с делецией 13q характерно изменение профиля экспрессии некоторых микроРНК, воздействующих на гены, которые принимают участие в регуляции апоптоза и пролиферации, что приводит к нарушению клеточного цикла.
В-ХЛЛ с единственной аберрацией del(13)(q14), обнаруживаемой преимущественно на ранних стадиях развития лимфомы, характеризуется благоприятным течением заболевания. Однако при сочетании делеции del(13)(q14) c другими аберрациями, что характерно для больных на поздних этапах развития опухоли, она перестает быть маркером благоприятного прогноза.
При множественной миеломе выявляемая при помощи FISH делеция del(13)(q14), наряду с моносомией 13-й хромосомы является индикатором неблагоприятного прогноза. Множественная миелома (ММ) – злокачественная опухоль В-лимфоцитов, сохраняющих способность к дифференцировке до конечной стадии – плазмоцита (плазматической клетки).
Делеция 13q является одной из наиболее часто встречающихся хромосомных перестроек у больных истинной полицитемией (ИП). Истинная полицитемия (ИП) – хроническое клональное миелопролиферативное заболевание. Оно характеризуется абсолютным повышением количества эритроцитов в периферической крови, повышением общего объема циркулирующей крови, нередко лейкоцитозом, гипертромбоцитозом. Сопровождающими симптомами являются увеличение селезенки и частые тромбозы мозговых и коронарных сосудов. На момент установления диагноза цитогенетические аномалии обнаруживают у 20% больных.
Пациентам
