Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Красково

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Артикул: 7813РRNP
Цена: 16 440 руб
Взятие крови из вены:
  • + 260 руб
Итого: 16 700 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRNP. 

Тип наследования.
Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. 

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

PRNP (PRION-RELATED PROTEIN). 

Находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.

Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии. 

Определение заболевания.

Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.

Патогенез и клиническая картина.

Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.

Частота встречаемости:

1 : 10 000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
  2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
  3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
  4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
  5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
  6. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
  • Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 
  1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP. 
  2. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации.
  3. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

болезнь Альцгеймера, васкулиты, нейросифилис, стрептококковый менингит, герпетический энцефалит, миоклонус-эпилепсиея, болезнь Паркинсона. 

Определяемые мутации: 

в большинстве случаев - замена пролина на лейцин в кодоне 102 PrP гена, замена аланина на валин в кодоне 117, замена фенилаланина на серин в кодоне 198, замена глютамина на аргинин в кодоне 217.

Результат исследования: 

  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.» в Красково - 16440 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.» в Красково и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами