Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена HPGD.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей часто обнаруживается мягкая форма заболевания.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
HPGD - NAD+-зависимая 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназа (15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4q34.1.
Мутации в данном гене приводят также к развитию краноостеоартропатии и изолированному врожденному синдрому «барабанных палочек».
Определение заболевания.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене приводят к нарушениям работы главного фермента дегидратации простогландина - NAD+-зависимой 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназы.
Начало заболевания приходится, как правило, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание чаще встречается и более тяжело протекает у мужчин. Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем.
Характеризуется формированием пахидермии (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы), врожденными сердечными заболеваниями, гипергидрозами (повышенное потоотделение), дефектами черепной кости (отсроченное заращение родничков). Одна из основных клинических характеристик - симптом “барабанных палочек” (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, вызванное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей по типу часовых стекол).
Во всех случая отмечается высокий уровень простогландина E2 (PGE2).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Latos-Bielenska, A., Marik, I., Kuklik, M., Materna-Kiryluk, A., Povysil, C., Kozlowski, K. Pachydermoperiostosis--critical analysis with report of five unusual cases. Europ. J. Pediat. 166: 1237-1243, 2007.
- OMIM.
Ru 
Пациентам
